Trisomie wie sicher?

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Hallo zusammen

Meine Kollegin hat kein Profil hier, deswegen schreibe ich hier für sie. Wie ihr im Bild seht, hat sie erhöhte Werte, vor allem beim adjustierten Risiko.

Sie musste heute wieder Blut abgeben und erhält erst in ca. 7-10 Tagen die Auswertung.

Könnte eine von euch behilflich sein? Hatte eine von euch dieselben Zahlen? Sie möchte im Falle eine Trisomie abtreiben aber kann die Zahlen nicht deuten.

Danke im Voraus für eine Rückmeldung.

LG
Cindy

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Wie alt ist sie denn?

Finde das Ergebnis jetzt ehrlich gesagt nicht besorgniserregend.

Ich hatte mit 27 Jahren ein Ergebnis von 1:15 und mein Kind ist gesund.

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Oh wie toll!! Sie ist 28 und die NF-Messung war auch leicht erhöht.

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Ja bei uns auch, Nackenfalte war sehr auffällig verdickt, aber alles andere gut darstellbar und nicht auffällig.
Und das Blut eben.
Aber Mini ist bereits gesunde 2,5 Jahre alt 😇🥰

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War denn im sono was auffällig? Bzw wie alt ist sie? Ich hatte mit 35 ein ähnliches Ergebnis... Ultraschall war aber völlig normal. Nipt War dann auch unauffällig, Kind ist gesund.

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Meins lag damals auch bei 1:400irgendwas. Uns wurde aber gesagt, dass es ein mittleres Risiko ist und ein weiterer Fein US ausreichen würde. Wir haben dann dennoch den NIPT machen lassen um einfach beruhigt zu sein. Letztendlich bedeutet das ja, dass von 437 Kindern 1 Kind Trisomie 21 hat mit diesen Werten. Also immer noch eine sehr, sehr geringe Wahrscheinlichkeit. Bei uns war damals ein Blutwert "schuld" und der US war völlig unauffällig. Das ist wohl häufiger der Fall.

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Das ganze ist ja nur eine Wahrscheinlichkeit, keine sichere Diagnose. Bei einen Risiko von 1:437 ist es wahrscheinlich, dass man zu den 436 gehört, die ein gesundes Kind bekommen, aber eben auch möglich, dass es das eine Kind mit einer Trisomie ist. Je größer die Zahl, desto unwahrscheinlicher. Evtl. weitere Diagnostik kann sie sicher mit dem Arzt besprechen wenn sie ganz sicher etwas ausschließen möchte.

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Huhuu,

wie weit ist sie denn?
Warum macht sie zusätzlich nicht einfach den Praenatest? Damit wird ja festgestellt, ob eine Trisomie vorliegt.

Alles Gute für deine Freundin 🍀

LG Cina

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Das Risiko ist für mich nicht besorgniserregend. Damit würde ich gut schlafen. Gab es sonographische Auffälligkeiten?

Aber wie ich rauslese, will sie auf keinen Fall ein Trisomie 21 Baby. Ich denke, die Angst wird bei ihr daher trotzdem bleiben. Daher wäre ein NIPT keine schlechte Idee. Bei Trisomie 21 sind die ziemlich aussagekräftig.

Ich hatte damals sonographisch viele Auffälligkeiten und ein Ergebnis von 1:2 beim ETS für Trisomie 18. Der NIPT bestätigte es leider. Aber auch da gab es noch Hoffnung. Bei wenigen fallen die Würfel leider einfach.

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Und wie ist es ausgegangen?

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Ich sollte dann um die 15 Ssw in die Universitätsklink für eine Fruchtwasserpunktion und zur weiteren Besprechung. Da hatte aber das Herzchen bereits nicht mehr geschlagen. Ich musste mich nicht für oder gegen die Schwangerschaft entscheiden. Dafür bin ich heute sehr dankbar. Ich weiss nicht, ob ich die Schwangerschaft hätte abbrechen können. Ich habe danach lange getrauert. Habe es aber sehr gut überwunden. Es war eine freie Trisomie - einfach Pech. Ich war auch "erst" 32 Jahre. Ich konnte danach eine Ausschabung aufgrund der Grösse vornehmen. Danach habe ich einen gesunden Jungen bekommen. ETS war überall 1:10'000.

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Die Werte werden häufig falsch gedeutet. Hier auch schon.
Es bedeutet NICHT, dass 1 Kind von 437 mit diesen Werten Trisomie 21 hat, sondern das deine Kollegin, wenn sie 437 Mal schwanger werden würde, 1 Kind mit Trisomie 21 bekäme.
Es ist also nicht sonderlich hoch.
Aber zur Abklärung, kann sie doch einen Praenatest machen.

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Das ist so aber auch nicht korrekt 🙂
Auf diversen Seiten nachzulesen.

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Das stimmt nicht.

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Wenn sie bei einer trisomie die SS auf jeden Fall abbrechen will, würde ich an ihrer Stelle einen nipt/ praena/ harmony Test machen.
Dazu wird nur Blut abgenommen, ist also völlig ungefährlich fürs Baby. Muss sie halt selbst zahlen (je nach Variante so 200-400 eur).
Das Testergebnis ist sehr sicher.