Nackenfalte 2 8mm, 35 Jahre, adjustiertes Trisomie21 Risiko 1:670

Hallo,

ich bin aktuell in der 16. SSW und war vor 3 Wochen (13. SSW) zum Ersttrimesterscreening (DEGUM II). Die Nackenfalte musste drei Mal gemessen werden (2,8 mm, 3,1 mm, 1,9 mm), weil das Kind extrem aktiv war und am Ende hat die Ärztin die erste Messung (2,8 mm) genommen, weil sie sie für die akkurateste hielt. Das Kind war 7cm groß. Das war natürlich keine schöne Nachricht. Abgesehen davon war das komplette Screening (dem was man aktuell erkennen konnte nach) unauffällig (Nasenbein feststellbar (3,3mm), Herz unauffällig, Nieren unauffällig, Femurlänge ok, etc.). Insgesamt habe ich jetzt inkl. Biochemie ein Trisomie 21 Risiko von 1:670 (also besser als mein Hintergrund von 1:270) und 18 und 13 liegen bei 1:4500. Die Pränatelärztin hat mir vom NIPT abgeraten, weil sie eine Trisomie für unwahrscheinlich hält und lieber den Feinultraschall abwarten will, um dann ggf. eine FWU zu machen. Ich habe der Pränataldiagnostikerin erstmal vertraut, weil das ja ihr täglicher Job ist, sowas zu bewerten und ich finde eigentlich auch, dass ein Risiko von 0,15 % für ein Down Syndrom sehr gering klingt, aber wenn ich so google, dann krieg ich es mit der Angst zu tun, dass das wohl schon sehr schlecht ist. Beim Ultraschall bei meiner Frauenärztin letzte Woche (15 SSW) hatte sich die Nackenfalte bereits zurückgebildet, das Kind war wieder sehr aktiv, groß und alles, was man sehen konnte unauffällig. Ich bin total verunsichert, ob der NIPT jetzt doch Sinn machen würde, oder ich das Organscreening in 3,5 Wochen abwarten soll, bevor ich weitere Schritte unternehme. War jemand schon einmal in einer ähnlichen Situation?
Vielen Dank und viele Grüße,
Vik

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Hi, ich habe zwar nicht die Gleiche Situation und habe mich entschlossen die Messung nicht zu machen trotz meines Alters.
Was würdest du tunt wenn es Trisomie 21 hätte ? Würde es für dich einen Unterschied machen wenn du es wüsstest ? Würdest du die Ss abbrechen? Das sind die Fragen die du dir zuerst stellen solltest bevor du Angst hast, es kann immer was sein dass sollte man sich bewusst sein,

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Danke für deine Antwort. Ich würde das Kind trotzdem bekommen, aber ich hätte die Gelegenheit mich mit dem Befund zu befassen.

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Ich finde ein gutes Zeichen ist schon mal, dass Deine Werte Dein Hintergrundrisiko verringert haben. Das heißt, Deine Werte waren besser als der Durchschnitt und deutet erstmal nicht auf eine Trisomie 21 hin.

Persönlich, da der NIPT Test für das Baby keine Nachteile darstellt, eine sehr hohe Genauigkeit hast und Du das Ergebnis früher bekommst, würde ich - als eine sehr ungeduldige Person - diesen jetzt vorschieben.

Darüber hinaus spielt für mich das Gestationsalter schon eine Rolle, wann ich die mögliche Erkrankung erfahre. Bei der Feindiagnostik ist man schon um die 20. SSW, was sich für mich spät anfühlt.

Alles in allem denke ich, dass Du Dir nicht zu große Gedanken machen musst. Außer der Nackenfalte schien alles unauffällig zu sein und es besteht auch die Möglichkeit, dass dieser nicht treffend war wegen des aktiven Kindes. Auch die Biochemie scheint bei dir gut gewesen zu sein.

Bei meiner Schwangerschaft habe ich den NIPT Test und das ETS gleichzeitig machen lassen, einfach damit ich das Thema vom Tisch habe.

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Liebe Cassie, danke dir für deine aufmunternden Worten, bzw. die Einschätzung. Ich würde bei einer eventuellen nächsten Schwangerschaft auch sofort beides machen :)

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Tut mir Leid.

Ich hätte an deiner Stelle schon den NIPT gemacht. Da hast du das Ergebnis in einer Woche und so ein Spätabbruch in der 16./17. Ssw ist ja doch was anderes als einer nach der 22. Ssw, weil da müsste der Fötus erst mit einer Spritze in die Nabelschnur "getötet" werden bevor man es auf die Welt bringt und sowas würde natürlich nicht jede Frau psychisch verkraften.

So weit ich weiß wird die FD erst in der 21. Ssw gemacht, bis du dann noch die FWU machst und das Ergebnis hast, bist du schon viel weiter als die 22 Wochen Grenze. Und selbst das ist nicht 100% sicher den nur 2 von 3 Down Syndrom Babys werden bei der Feindiagnostik erkannt. Das wäre mir zu unsicher.

Leider habe ich auch oft gehört dass das ETS nichts ist, da man da nicht wirklich gesagt bekommt ob das Baby jetzt gesund ist oder nicht. Beim NIPT zeit der Test mit 99,5% Wahrscheinlichkeit das Down Syndrom an und das auch vor der 14. Ssw damit man die Schwangerschaft im Fall der Fälle noch "normal" abbrechen kann, deswegen haben ich mich für den NIPT entscheiden, Down Syndrom ist halt das was am meisten übersehen wird in der Schwangerschaft, die anderen Trisomien erkennt man im Ultraschall.

Ich würde die schon den NIPT empfehlen, dann hast du in einer Woche Gewissheit. Ich habe 370 €bezahlt habe aber auch alles was möglich ist testen lassen, ich glaube wenn man nur das Down Syndrom testen lässt kostet es nur 200 oder so. Und du könntest sicher wenn das Ergebnis hoffentlich unauffällig ist die restliche Ss genießen, wäre sicher besser als die nächsten 5-6 Wochen mit dem Gedanken leben dass dein Baby eventuell schwer Krank ist und du es gehen lassen musst.

Meine Schwägerin hatte auch glaube knapp 3 MM und hatte den NIPT machen lassen, der zum Glück unauffällig war. Bei der FD stellte sich heraus dass das Baby "nur" einen Herzfehler hat und er wurde nach der Geburt operiert und ist gesund. Die Ärzte meinten dann dass das wohl der Grund für die verdeckte Nackenfalte war. Für sie hätte ein auffälliger NIPT auch einen Abbruch bedeutet.

Ich drücke euch die Daumen dass dein Baby gesund ist👍🏻

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Ich danke dir sehr für deine ausführliche Antwort! Meine Überlegungen drehen sich nicht ums Geld, da ich zum Glück privilegiert bin und es bezahlen könnte. Es ist mehr die Tatsache, dass ich das Gefühl habe, dass ich vielleicht ab irgendeinem Punkt meinen Kontrollwahn gehen lassen sollte. :)
Liebe Grüße, Vik

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Ich wr in der selben Situation wie du. Nackenfalte war bei 2,9mm der Rest alles unauffällig. Bin 33 Jahre alt. Ich habe mich für den NIPT test entschieden. Einfach auch für mich und meine innere Unruhe die ich damit besänftigen wollte. Ich wollte die SS genießen und nicht die Ganze Zeit im Hinterkopf haben das da evt etwas sein könnte. Und siehe da, die Ergebnisse waren negativ. So konnte ich die SS in Ruhe genießen bzw kann es immernoch. Bin aktuell 30 ssw. Die Kontroll untersuchen bei der feindiagnostik hab ich trotzdem weiter wahr genommen. Sprich organscrenning usw. Alles liebe dir 🍀

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Klingt tatsächlich sehr ähnlich! Ich danke dir und es tut gut zu hören, dass das bei dir alles top war. Weiterhin eine schöne Schwangerschaft für dich. :) Liebe Grüße, Vik

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Ich finde die Antwort ganz einfach: sobald du merkst dass du Angst hast (ganz egal wie begründet sie nun am Ende ist) verschaffe dir Klarheit. Ein NIP Test ist schnell gemacht, nicht teuer (zahlen das nicht eh die Kassen mittlerweile... falls nicht... es sind 300 Euro oder so... das ist absolut kein Argument). Und er bringt ein definitives Ergebnis (oder sehr nah dran an Definitiv).
Ich kann es nicht nachvollziehen wie man davon abrät. Es schadet weder Mutter und Kind...im Gegenteil. Es beruhigt!!

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Danke! :)

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Das hat viel Ähnlichkeit mit meinem Ersttrimesterscreening in der letzten Woche! Ein extrem aktives Baby und dementsprechend selbst für die erfahrenen Ärzte schwierig, eine Messung durchzuführen. Die Nackenfalte lag zwischen 2,3 und 2,5 mm, Nasenbein war darstellbar. Aufgrund meines Alters hatte ich auch ein relativ hohes Hintergrundrisiko, durch die Ergebnisse der Untersuchung lag es dann bei 1:1000 für T21 (allerdings ohne Biochemie).

Es war eine reine Bauchentscheidung, diesen Test noch direkt nach dem Ersttrimesterscreening machen zu lassen, um mir etwas mehr Gewissheit zu verschaffen, auch wenn die Ärzte es absolut nicht für notwendig hielten.

Aktuell warte ich auf das Ergebnis. Das Warten nervt, aber ich glaube, dass es mir ohne den Test genauso gehen würde wie dir! Ich bin jetzt in der 14. Woche. Die Feindiagnostik findet in der 23. Woche statt. Das ist eine lange Zeit zum Kopfzerbrechen ...

Ich wünsche dir alles Gute!

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Hallo Totti, ich danke dir für deine Antwort und drücke die Daumen, dass dein Ergebnis Entlastung bringt. Liebe Grüße, Viktoria

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Die wichtigste Frage ist: Wisst ihr, wie ihr mit einem auffälligen Befund umgehen würdet?
Lass mich dir aus eigener Erfahrung sagen: Es ist beschissen, wenn man gesagt bekommt, dass das Kind behindert ist, und man keine Ahnung hat, ob man es bekommt oder nicht.
Deshalb rate ich nur dann zu solchen Untersuchungen, wenn man weiß, was man tun würde.

Wenn ihr abtreiben würdet, dann würde ich die Untersuchung machen, um möglichst früh abzutreiben.

Wenn das Kind bekommen würdet, dann würde ich abwägen, welche Sorgen schlimmer sind und welche Beruhigung besser.
Wir haben uns in meiner letzten Schwangerschaft (allerdings ohne auffälligen Befund) gegen weitere Untersuchungen entschieden, weil wir die Angst im Falle erkannten Behinderung als gravierender empfunden haben, als die Beruhigung, wenn nichts erkannt wird.

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Hallo ta.ha., wir würden auch ein behindertes Kind bekommen, sofern es lebensfähig ist. Allerdings sieht es momentan nicht aus, als wäre es nicht lebensfähig. Das heißt, eine Abtreibung wäre überaus unwahrscheinlich. Ich würde von eventuellen, feststellbaren Beeinträchtigungen dennoch gerne im Vorhinein wissen, um mich mit dem Befund auseinanderzusetzen. Diese Überlegungen, hinsichtlich der Konsequenzen, haben wir alle durch. Es ging mir jetzt hier mehr um die Einschätzung meiner Werte, weil ich das als Laie und vor allem erstmalig Schwangere schwer finde zu durchdringen und einzuordnen. Es tut mir sehr leid, dass ihr diese schlimme Diagnose erleben musstet und ich wünsche dir alles Liebe. Vik

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Wir hatten eine völlig andere Diagnose als ihr, deshalb kann ich deine Daten sicher nicht so gut einschätzen. Aber 1 Fall unter 670 klingt für mich erst mal ziemlich unwahrscheinlich und das scheint deine Ärztin ja auch so zu sehen, wenn sie vom NIPT abrät.

Bei unserem zweiten Sohn hatten wir wirklich Sorge vor einer Behinderung, weil unsere Tochter betroffen war. Wir wussten, dass wir nicht abtreiben würden und haben mit dem FA darüber gesprochen. Der hat uns gesagt, dass man die meisten Behinderungen (oder ihre Begleiterscheinungen) auch ohne Zusatzuntersuchungen im US sehen kann.

Auf jeden Fall alles Gute für euch!

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Ich persönlich würde mit so einem Ergebnis zufrieden sein.

Ich finde es auch wichtig zu wissen, was auf mich zukäme und würde ggf. auch einen Abbruch vornehmen lassen, wenn ein Chromosomenfehler vorläge. Ich finde aber dein Ergebnis voll ok.
Da würde ich auch keinen NIPT mehr machen.

Eine Fruchtwasseruntersuchung soll ja eine 1% Fehlgeburtsrate aufweisen. Das Kind wegen der FWU zu verlieren ist also 6* höher als das Risiko, dass das Kind eine T21 hat, wenn ich mich nicht ganz täusche.

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Danke! Das ist quasi der O-Ton meines Freundes, der mir versucht die Angst zu nehmen und mir das Ergebnis so zu erklären, wie er es interpretiert. =) Liebe Grüße, Vik