Hallo ihr Lieben,
Wir haben nun das Beratungsgespräch zum auffälligen Harmony-Test bekommen (https://m.urbia.de/forum/2-schwangerschaft/5587049-schlechtes-ergebnis-beim-harmony-test ). Es gibt ein hohes Risiko auf die XO-Monosomie (Turner-Syndrom). Allerdings ist der Harmony-Test gerade für dieses Syndrom nicht sehr aussagekräftig. Nur 20-30% aller XO-Auffälligkeiten im Harmony-Test sind korrekt. Sprich: Bis zu 70% sind NICHT korrekt. Ein Fünkchen Hoffnung bleibt also, gerade auch weil die bisherigen Ultraschall-Untersuchungen komplett unauffällig waren.
Wir haben nun eine Überweisung zur Feindiagnostik bekommen (Termin wahrscheinlich in 1-2 Wochen). Außerdem möchten wir zur 100%igen Abklärung eine Fruchtwasserpunktion. Das geht hier wohl leider erst ab der 17. Ssw.
Wir stehen unter Schock, aber wir versuchen positiv zu bleiben. Die lange Zeit bis zum endgültigen Ergebnis wird allerdings die reinste Qual...
Lg, babyelf
Update: Schlechtes Ergebnis beim Harmony-Test
Hey!
Das tut mir sehr leid 🥺
Hast du schon einen Termin zur Feindiagnostik? 2 Wochen sind echt lang 😔
Oder gehts da um die Fruchtwasserpunktion?
Versucht stark zu bleiben und an da positive zu denken, auch wenn es bestimmt nicht einfach ist 🍀
Liebe Grüße
Vielen Dank! Wir haben leider noch keinen Termin zur FD. Den bekommen wir wahrscheinlich am Montag. Der FA meinte, dass der Ultraschall erst in der 16. Ssw aussagekräftig ist (ich bin nun Ende der 14. Ssw).
Ach so!
Ja dann müsstet ihr noch so lange warten.
Aber frag mal nach 🍀
Euer Mädchen ist sonst unauffällig? Frauen ,die keine grossen Wasseransammlungen im Ultraschall hatten, können doch mit Turner syndrom sehr gut leben? Ich drücke ganz fest die Daumen für eure Tochter .
Wenn der Harmony bei diesem Syndrom so ungenau ist und der US unauffällig ist, ist ja wirklich noch Hoffnung da, dass es ein falsch positives Ergebnis ist. Ich drücke Euch die Daumen und hoffe, dass die Wartezeit schnell vergeht.
Fühl dich unbekannterweise mal gedrückt 💛
Ich kann mir vorstellen wie du dich fühlst. Wir haben letztes Jahr beim Pränataldiagnostiker eine schlechte Nachricht bekommen und eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen.
(Großes Loch in der Herzklappe, nach der Geburt operabel, aber unser Sohn hat selbst entschieden zu gehen)
Ich drücke dir die Daumen für den Ultraschalltermin und hoffe, dass alles gut ausgeht 🍀
Liebe Grüße
Regenbogen mit 💙 (13+1) & ⭐⭐⭐⭐
Bitte nicht den Kopf in den Sand stecken.
Wie schon von anderen geschrieben, ist der Test nicht besonders zuverlässig.
Und das Turner-Syndrom an sich ist absolut nicht lebensbeschränkend und kann im Falle von kaum Wassereinlagerungen beim Baby auch zu einem normalen Lebensweg führen.
Der Hydrops ist nämlich das A und O bei dieser Diagnose.
Wenn bisher keine auffällige Nackenfalte war, stehen eure Chancen super, dass es a) eher nicht Uts ist oder b) ihr ein gesundes Mädchen mit leichten Einschränkungen erwartet.
Das ist aber nichts, was nicht mit gezielter Förderung unterstützt werden kann.
Lebensbeendend ist Uts nur im Mutterleib, wenn das Baby einen starken Hydrops entwickelt.
Das tut mir wirklich leid für euch. Hoffe ihr verliert den Mut nicht in dieser schweren Zeit. Hast du nicht dir Möglichkeit früher zur feindiagnostik zu kommen?! Vielleicht einen anderen Arzt in einer anderen Stadt oder so?!
Es gibt auch noch die chorionzottenbiopsie das kann man früher machen. Bei mir wird es in der 13 ssw gemacht. Diese Ungewissheit macht einen verrückt.
Alles Gute für euch!
Hi,
Vielleicht kann ich dich etwas beruhigen. Ich hab im Freundeskreis ein Mädchen mit Turnersyndrom. Das Mädchen ist so ein herziges, liebes und intelligentes Mädchen, das Turnersydrom wurde übrigens auch erst kurz vor der Pubertät festgestellt, man merkt ihr nichts an, außer dass sie etwas kleiner ist.
Auch wenn dein Kind das haben sollte, wird es ein normales Leben führen können.
Alles Gute dir🙂
Wenn es Turner ist und bisher alles gut aussieht im US wird sie nicht die grösste und keine eigenen Kinder haben. Aber ein normales unauffälliges Leben führen können. Abitur etc. alles drin. Damit lebt man exzellent. Versuch ein bisschen zu entspannen. Der worst case für den Moment ist adoptierte Enkel.