Praenatest - Herzfehler erkannt

Hey,
Es gibt seit neustem ein Pränataldiagnostikforum :) da würde ich die Frage auch nochmal posten.

Ansonsten - ein Herzfehler ist ja nur ein Softmarker und die Wahrscheinlichkeit mit 1:422 bzw 1:3868 wirklich immernoch sehr gering. Das heißt ja, 1 Kind von 423 hat Trisomie 21.. 🤷‍♀️.
Wie schlimm der Herzfehler ist, kann ich leider nicht bewerten.

Hallo :)
tut mir wirklich leid, dass du jetzt so unruhige Momente durchmachen musst und ich weiß ganz genau wie du dich fühlst.
Ich möchte dir aber ein wenig die Angst nehmen, da ich eine ähnliche Geschichte Anfang des Monats hatte.
Bei meiner Kleinen wurde bei der Feindiagnostik ein rechter Aortenbogen festgestellt. Der Feindiagnostiker meinte gleich sehr bedrückt, das kann auf eine schwere Behinderung hinweisen, eine Trisonomie oder vor allem auf das DiGeorge Syndrom sei typisch dafür. Er redete sogar von Schwangerschaftsabbruch.
Wir waren natürlich am Ende. Ich bin dann nächsten Tag gleich zur Fruchtwasseruntersuchung, da man das DiGeorge Syndrom nur damit sicher bestimmen kann. Zunächst: Es ist alles gut und unsere Maus hat keine Behinderung.

Was aber noch wichtiger ist, ich war erst danach zur humangenetischen Beratung, wo sich im Gespräch klar herausgestellt hat, dass wir kaum Angst hätten haben müssen. Ein einziger Softmarker am Herzen erhöht kaum das Risiko für eine Chromosomenstörung. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind gesund ist, ist so viel höher.
Wenn ich den Bericht richtig lese, ist bei deinem Krümel sonst alles in Ordnung, keine weiteren Marker/ Auffälligkeiten und zeitgerecht entwickelt? Dann bin ich mir fast sicher, dass nichts rauskommen wird.
Ich weiß Beruhigung ist erst da, wenn man es schwarz auf weiß hat. Aber vielleicht hilft es dir trotzdem zuversichtlich zu bleiben.

Dieser Herzfehler, der bei euch diagnostiziert wurde, verwächst sich ja sogar meistens. Ich würde mir aber unabhängig von dem Ergebnis (und ich glaube ziemlich fest, dass nichts rauskommen wird) noch eine Zweitmeinung bezüglich des Herzens einholen, einfach um Gewissheit zu haben, dass es nichts großes ist. Da man für die Herzdiagnostik wirklich versiert sein muss. Uns hat das zumindest geholfen, nochmal zu einem Experten nach Berlin zu fahren und von ihm zu hören, dass soweit alles gut ist und man sich keinen Kopf machen soll :D

Hallo Sari,

Du hast ein Ersttrimesterscreening (dein Bild) mit Wahrscheinlichkeiten gemacht. Die ermittelten Werte sind doch top. Dein Hintergrundrisiko aufgrund nur des Alters ist beim Berechnen/adjustiert (Femurlänge, ca.15 andere fetale Abmessungen) ist sogar noch hochgeschnippst.

Frag im Pränatalforum, Barbara ;alias Leu wird Dir medizinischen Rat geben.

Der PraenaTest® ist ein nicht invasiver pränataler Test (NIPT). Er kann aus mütterlichem Blut folgende Veränderungen im Erbgut Ihres ungeborenen Kindes, sogenannte Chromosomenstörungen bestimmen: Trisomie 21 (Down-Syndrom) Trisomie 18 ( Edwards-Syndrom)
Hier können Trisomien erkannt werden,
Dein Kind hat einen Softmarker, in Absprache mit Degum2-Arzt kannst du weitere Schritte einleiten.

Beim nächsten Hochladen, persönliche Daten schwärzen.

Alles gute 🍀

Ich weiß nicht, ob es das gleiche ist, aber bei meinem (gesunden, fast 3 jährigen Sohn) hieß es beim Ersttrimesterscreening Tricospidalklappenregurgitation und die Ärzte waren sehr entspannt. Ich musste dann noch ca. 3 Mal dorthin, um den Verlauf zu kontrollieren, und irgendwann hatte sich die Klappe geschlossen. Das haben sie uns auch so prognostiziert. Niemand hat je den Begriff Herzfehler oder Trisomie in den Mund genommen, es hieß eher, dass das in den meisten Fällen noch zuwächst, und so war es dann auch. Bin mir aber wie gesagt unsicher, ob das die gleiche Diagnose ist, wie bei dir :)

Hallo Sari,

ich hatte 2015 bei meiner Tochter genau den gleichen Befund im ETS und möchte Dir Mut machen.
Zwar hat sich der Befund während der gesamten Schwangerschaft nicht verändert (NIPT gab es damals noch nicht und eine Fruchtwasseruntersuchung war mir zu riskant), ich konnte aber bei 40+4 ganz natürlich entbinden. In den ersten Tagen wurde meine Tochter mehrfach von einem Kinderkardiologen untersucht, der aber keine Herzgeräusche etc. feststellen konnte.
Auch eine Trisomie oder eine andere Beeinträchtigung konnte nicht festgestellt werden.
Uns wurde dann eine kardiologische Abklärung nach 6 Monaten empfohlen, was wir auch gemacht haben. Dort konnte ebenfalls keinerlei Beeinträchtigung festgestellt werden.
Heute ist mein Mädel 6 Jahre alt, aufgeweckt und lebhaft und selbst beim Sport merkt man ihr überhaupt nichts an.
Uns haben die Kardiologen damals gesagt, dass eine abschließende Beurteilung erst möglich ist, wenn das Kind auf der Welt ist und der Kreislauf selbstständig arbeitet. Sehr häufig gibt sich das dann von selbst bzw. verwächst es sich in den ersten Monaten.
Außerdem gibt es wohl viele Menschen mit dieser Insuffizienz, die eine hervorragende Lebensqualität haben. Wurde früher einfach nicht diagnostiziert, weil die Ultraschallgeräte das nicht hergaben.
Versuche Dich nicht verrückt zu machen (ich kenne das Gedankenkarussell), es KANN ein Softmarker sein, muss aber keinerlei Konsequenzen haben.
Bei Deinen sonstigen Werten wäre ich sehr zuversichtlich, dass Dein Baby in wenigen Monaten gesund und munter in Deinen Armen liegt.
Ich wünsche Dir viel Zuversicht und dass Du Deine Schwangerschaft bald wieder geniessen kannst! Wenn Du noch Fragen hast, kannst Du mich auch gerne direkt anschreiben.
Alles Liebe,
Nicole