Verkürzter Femur - Down Syndrom?

Hallo.
Ich hatte in der vergangenen Woche schon einmal im Pränataldiagnostik - Forum geschrieben, erhoffe mir hier aber noch etwas mehr austauscht mit anderen Frauen.
Ich bin 37 Jahre und es ist mein zweites Kind. Die Schwangerschaft verläuft bis jetzt unauffällig.
Bei 19+1 war ich beim Organscreening bei meiner Frauenärztin. Das Kind war insgesamt wohl recht klein, der Femur bei 2,5cm. Gesamteindruck war Ok, im Mutterpass ist zeitgerechte Entwicklung angekreuzt. Ich erhielt eine Überweisung zur Pränataldiagnostik. Weitere Untersuchungen hatten wir bis dahin nicht machen lassen.
Bei 21+2 war ich bei der Pränataldiagnostik und alle Organe, die Versorgung und die Fruchtwassermenge war unauffällig. Das kleine Mädchen bewegte sich viel und war aktiv.
Der Femur war bei 2,95cm, der Humerus auch zu kurz (den genauen Wert habe ich nicht). Der Bauchumfang war auch am unteren Rand. Kopf war zeitgerecht entwickelt.
Sie riet mir zum Nipt Test, der letzte Woche Mittwoch gemacht wurde. Seitdem mache ich mich verrückt vor Sorge. Ist das Down-Syndrom anhand dieses Softmarker wirklich so wahrscheinlich? Die Pränataldiagnostikerin meinte 7:1. Das hat mich wirklich geschockt.
Eine Fruchtwasseruntersuchung habe ich abgelehnt, aufgrund des Fehlgeburtenrisikos.
Ich würde mich über Erfahrungswerte freuen. Vielen Dank fürs Lesen. Es ist doch etwas länger geworden.

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Hallo,

ich war bei 22+5 auch beim Feindiagnostiker. Femur und Humerus waren leider „nur“ in der 20. Perzentile.

Der Arzt wollte sich dazu nicht äußern, seitdem habe ich auch immer Angst, dass das Baby vllt Down-Syndrom oder Kleinwuchs hat.

Hast du vielleicht auch deine genauen Werte?

Ich würde mich auch freuen, wenn hier jmd mit Erfahrung mit kurzem Humerus und Femur berichtet. Wie ist es ausgegangen?

😩😱

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Sorry anbei meine Werte.

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Nein, ich habe leider keinen Ausdruck aller Werte. Ich weiß nur, dass Femur und Humerus ca 1/2 Wochen in der Entwicklung zurück waren. Der Femur bei 19+1 2,5 cm und bei 21+2 2,95 cm. In deinem Fall sind sie ja noch völlig im Rahmen. Da würde ich mir wenig Sorgen machen. Wunsch dir weiterhin eine gute Schwangerschaft!

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Was wurde denn im pränataldiagnostikforum gesagt? Leu kennt sich da ja am besten aus.

War die 1:7 allein aufgrund des femurs? Das kann ich mir kaum vorstellen. Insbesondere da ich dabei nicht an T21 gedacht habe sondern an kleinwüchsigkeit.

Meine Tochter hatte 1:4 aufgrund der blutwerte und einer verdickten nackenfalte.
Sie hat nicht T21. Mehr kann ich da sonst nicht zu beitragen..

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Sie hat bei unauffälligen Organen und Verkürzung der Röhrenknochen in diesem Bereich auf eine beginnende Plazentainsuffizienz getippt.

Da ich schon 37 Jahre bin, sagte der Arzt zunächst mein Risiko für Trisomie 21 liegt bei 1:195, nach Einbezug der verkürzten Röhrenknochen bei 1:7.

Hört sich alles nicht toll an, aber zb Kleinwuchs hört sich für mich momentan noch am harmlosesten an.
Das Warten auf ein Ergebnis ist momentan am schlimmsten!

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Ich weiß es ist leicht dahin gesagt, aber versuche dich bis zum Ergebnis des Nipt test zu entspannen.

Man hat vor einer Woche mein Kind ausgemessen (im Krankenhaus) und letzte Woche wieder (Frauenärztin). Völlig unterschiedliche Werte!

He nach Lage und Sichtbarkeit kann es zu Unterschieden kommen.

Die Option, dass "etwas ist" ist natürlich trotzdem da. Es bringt nur einfach nichts sich jetzt schon verrückt zu machen.

Der Nipt test ist dann sehr zuverlässig. Auf dessen Ergebnis würde ich mich dann stützen.

Ich drücke dir die Daumen

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Da hast du natürlich recht. Es bringt nichts sich verrückt zu machen. Ganz rational betrachtet weiß ich das auch.

Der erste Wert bei 19+1 (2,5cm) war bei meiner Frauenärztin, der zweite Wert bei 21+2 (2,95cm) war bei der Pränataldiagnostik. Ich habe morgen wieder einen Termin bei meiner Frauenärztin, sie wird nochmal alles ausmessen. Ich hoffe sehr, dass zumindest ein Wachstum verzeichnet werden kann.

Ich bin selber nur 1,63m, mein Mann 1,75m. Ich habe eher kurze Beine und einen längeren Oberkörper. Bin Et+4 mit 49cm geboren. Kann so etwas auch einfach genetisch bedingt sein?

Bearbeitet von Antonli
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Ja natürlich.
Mein Mann und ich sind 1,64 und 1,74 cm groß.
Wir bekamen sehr kleine Babies.
Meine Tochter war 4 Tage vor ET geboren mit 46cm Korperlänge. Mein Sohn ET +5 mit 49 cm.

Jetzt wurde ein Baby meiner Zwillinge ausgemessen und war viiiiel zu groß. Wert Femur weiß ich gerade nicht auswendig. Zu groß allgemein statistisch und vor allem im Bezug auf meine Vergleichswerte. Angeblich ist war er ssw 33 schon 50cm groß.
Eine Woche später war der Femur 2(!!!) cm kleiner ausgemessen. Keine Ahnung wer sich da vertan hat.
Ich versuche nicht so viel darüber nachzudenken und mich abzulenken.

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Hallo,

mit 7:1 meinte deine Ärztin wahrscheinlich, dass man die Femurlänge mal 7 nehmen muss, um die Größe des Babys zu errechnen.
-leu- vermutet ja eine beginnende Plazentainsuffiziens, da die Organe deines Babys unauffällig sind.

LG

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Danke für deine Antwort.
Mein Mann und ich waren uns nach dem Termin recht sicher, dass sie die Wahrscheinlichkeit mit 1:7 abgegeben hat. Um die eigentliche Größe des Babys ging es nicht. Ich war selbst erschrocken, dass sich die Berechnung so massiv verändert hatte.
Ich hoffe, auf eine beginnende (milde) Plazentainsuffizienz, mit der wir noch lange durchhalten können.
Weiß vll jemand was man in so einem Fall tun kann? Medikamente, Liegen??