Nackenfalte auffällig - NIPT auffällig - ich werde verrückt

Hier das Bild von heute.

Aaalso hallo liebes...
also wenn ich das richtig verstanden haben hast du ein riskio für trisomie 21 1: 648?

Ich denke da ist noch jede Menge hoffnung auf ein Gesundes Kind.. Das Nasenbein ist auch sehr wichtg und das ist ja vorhanden. das hat mir letzte Woche der Spezialist gesagt. Ich drück dir die Daumen

Hallo, ich würde das do interpretieren, dass der NIPT Test auffällig für Trisomie 21 ist. Sie Wahrscheinlichkeiten darunter beziehen sich auf das Ersttrimesterscreening (NT Messung korreliert mit Bluttest bei der Mutter), da sich hieraus die Wahrscheinlichkeiten ergeben. Der NIPT ist deutlich genauer als das Ersttrimesterscreening, daher V.a. Trisomie 21 und nicht 13 und 18. Da allerdings beide auffällig waren befürchte ich, dass auch eine Chromosomenstörung, wahrscheinlich Trisomie 21, vorliegt. Bei den Trisomien 13 und 18 sind praktisch immer auch andere Auffälligkeiten im Ultraschall vorhanden. Bei der Trisomie 21 kommt es häufiger vor, dass bis auf die vergrößerte Nackentransparenz keine weiteren Auffälligkeiten vorhanden sind. Ein genaues Ergebnis kann nur die invasive Diagnostik (sprich bei dir die Plazentabiopsie) bringen. Ich wünsche euch alles Gute 🍀🍀🍀

Ich denke auch, dass du davon ausgehen musst, dass euer Kind eine genetische Auffälligkeit hat. Mir wurde in dieser Schwangerschaft vom Feindiagnostiker gesagt, dass wir meine Blutwerte vom Ersttrimesterscreening außer Acht lassen könnten, weil der NIPT unauffällig war.

Bei dir liegen jedoch zwei Auffälligkeiten vor: der NIPT und die verdickte Nackenfalte. Das vorhandene Nasenbein hat leider nichts zu sagen, unser Sohn hatte auch eines bei gesicherter Diagnose von Trisomie 21.

Ich wünsche euch alles alles Gute in dieser Zeit der Ungewissheit!

Liebe Pradarella,

ich weiß, dass diese Zeit der Diagnosen und Vermutungen sehr schwierig ist. Wir haben selbst ein 2-jähriges Kind mit Trisomie 21 (welches wir über alles lieben) und haben seinerzeit über den Praena-Test davon erfahren.

Ich würde vermuten, natürlich ohne selbst eine medizinische Ausbildung zu haben, dass Euch glücklicherweise die Diagnose Trisomie 13 oder Trisomie 18 erspart bleiben wird. Den Ergebnissen vom Praena-Test würde ich in diesem Zusammenhang am meisten vertrauen, eben weil dort die Chromosomen selbst analysiert werden und nicht irgendwelche Marker, und weil bei Euch auch die ansonsten unauffällige embryonale Entwicklung nicht auf T13 oder T18 hindeutet.

Ob es das für Euch einfacher macht, weiß ich natürlich nicht, weil sich ja viele Menschen auch bei Trisomie 21 für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.

Wir haben seinerzeit nach dem Praena-Test alle invasiven Testungen abgelehnt, weil sie doch ein gewisses Fehlgeburtsrisiko mit sich bringen.

Vielleicht bietet Dir mein Post eine "andere Perspektive," vielleicht willst Du auch erst einmal gar nichts davon hören und die richtige Diagnose abwarten. Jedenfalls kannst Du mich gerne, falls Du möchtest, privat anschreiben (ich bin der Papa), und wir können Dir mehr erzählen über das phantastische Leben mit einem Baby mit Extra-Chromosom... Das soll auch kein Auftakt zu einer "Debatte" sein, lediglich ein Angebot an Dich.

So, nun hoffe ich mit Dir auf eine unauffällige Diagnose und wünsche in jedem Fall alles Gute für Dich und Deine Familie!