Hallo ihr lieben,
Ich habe eine 18 Monate alte Tochter. Es fiel mir schon früh auf dass sie "anders" ist als die anderen. Sie sieht weder aus wie ich noch wie mein Mann. Ist Entwicklungsverzögert, spricht nicht und kann nur an der Hand laufen.
Allgemein ist sie körperlich fit und mit Größe Kopfumfang und Gewicht gut entwickelt.
Durch längere Recherchen kam ich auf das kabuki Syndrom. Ein gendefekt der sehr selten auftritt. Aber die Kinder haben alle diese schönen Augen wie meine Tochter. Auch Fingertip pads usw. Ziemlich große Ohren, entwicklungsverzögerungen.. usw
Da dieses Syndrom 1:130.000 auftritt .. kennt sich kein "normaler" Kinderarzt damit aus. Als ich mal fragte ob mein Kind auffällig sei, hieß es nein.. alles gut sieht nicht nach einem Syndrom aus .. aber es ließ mich nicht los.
Ich machte auf eigene Faust einen Termin beim Human genetiker. Sie sah meine Tochter gestern an.. und ihr erster Verdacht.. ohne dass ich was davor sagte.. das kabuki Syndrom.
Mir wurde Blut abgenommen, meinen Mann und meiner Tochter. Jetzt warten wir 2 Wochen auf das Ergebnis.
Ich find es Wahnsinn dass es einfach nach 18 Monaten Kinderarzt besuche (3 verschiedene plus Vertretungen) U Untersuchungen und co .. nie aufgefallen ist dass meine Tochter anders sein könnte..
Als ich Bedenken äußerte hieß es immer .. ja .. gehen sie zur kranken Gymnastik mit ihr. Immer Symptome behandeln aber die Ursache ist egal.
Naja ich kenne das Ergebnis noch nicht. Aber ihr lieben mamas, lasst euch nicht immer gleich abspeisen.. der Kinderarzt sieht dein Kind 2 Minuten lang..
bereue es nicht früher schon gemacht zu haben. Aber denke mir 18 Monaten Frühförderung sind wir nicht zu spät dran..
Ich kann hier ein kleines Update geben über das Ergebnis
Kind mit Gendefekt.. Termin bei der human genetik
Das tut mir sehr leid für euch!
Das waren wohl anstrengende 18 Monate...
Schlimm, dass man immer selbst recherchieren muss und es einem Arzt nicht auffällt!
Alles gute und viel Kraft! ❤️
Ich wünsche euch alles Gute und dass ihr egal wie das Ergebnis des Humangenetikers, gut damit umgehen könnt.
Laut Literatur ist die Wahrscheinlichkeit für das kabuki Syndrom bei ca 1:32.000 bis 1:86.000
Aber egal wie wahrscheinlich oder unwahrscheinlich es ist: Hauptsache ist ja,dass euer Kind die Förderung bekommt, die es ihr im Leben leichter machen wird. Ob nun mit bestätigter Diagnose oder ohne
Mir war aber auch immer sehr wichtig,dass es einen Namen hat. Das verliert dann einiges an Schrecken finde ich.
Bei uns war die Wahrscheinlichkeit 1:2.500 des Syndroms.
Da die fetale Sterblichkeit jedoch bei 99% liegt, sind es eigentlich viel viel mehr. Nur halt keine Lebendgeburten.
Unsere Kämpferin gehört zu den 1% und wir sind überglücklich trotz Syndrom.
Und das ist bei dir ja auch der Fall so liebevoll wie sich dein Text liest🥰👍