Hallo ihr Lieben,
Ich bin in der 15. Woche schwanger mit einem Mädchen, das eventuell das Turner-Syndrom hat. Dieser Befund ergab sich durch einen auffälligen Nipt-Test in der 13. Ssw. In der 13. Woche hatten wir auch einen ausführlichen Ultraschall, der jedoch komplett unauffällig war: Nackentransparenz bei 0,8-1,0 mm, Nasenbein darstellbar, keine Ödeme, keine Zysten, alle Organe so wie sie sein sollten. Der FA hat ein sehr gutes US-Gerät.
Auf Anraten des FA und auf eigenen Wunsch haben wir nun für nächste Woche einen Termin zum Feindiagnostik-US mit anschließender Fruchtwasserpunktion. Damit erhoffen wir uns Klarheit über den Befund des Gentest (Vollform, Mosaik usw.).
Ich habe sehr viel über Fälle gelesen, bei denen die NT verdickt war oder die Monosomie durch sonstige Auffälligkeiten im US begleitet wurde. Aber es wird wenig bis gar nichts über solche Fälle berichtet, bei denen der US komplett unauffällig war. Es wird immer nur geschrieben, dass ein unauffälliger Ultraschall oft eine "milde Ausprägung" des Syndroms bedeutet (Mosaik).
Kann hier jemand von einem solchen Fall aus eigener Erfahrung (oder Freundes-, Bekanntenkreis etc.) berichten? War es dann wirklich nur eine milde Form? Wurden in späteren US noch Symptome gefunden? (z.B. 20.-25. Ssw)
Ich freue mich über jede Antwort!
Lg, babyelf
Turner-Mädchen ohne auffälligen US in der Ss
Hallo,
deine Fragen kann ich leider nicht direkt beantworten.
Bei meiner FÄ im US war immer alles unauffällig. Bei der Feindiagnostik wurde dann ein Herzfehler entdeckt. Ich kann jetzt gar nicht mehr sagen, was noch auffällig war. Jedenfalls stand dann auch die Diagnose Turner Syndrom im Raum.
Wir hatten uns gegen eine Fruchtwasser Untersuchung entschieden, da es für uns keinen Unterschied gemacht hätte. Wurden in der Schwangerschaft nur engmaschiger kontrolliert, besonders dann mit Hinblick auf das Herzchen.
Leider hatte ich dann in der 39. SSW eine vorzeitige Plazentalösung und unsere Tochter hat es nicht geschafft.
Optisch hatte sie ein paar Merkmale (Ohrmuscheln, leichtes Nackenödem) von der Größe her war sie eigentlich normal. Der Gentest ergab dann aber kein Turner-Syndrom, wobei man mir auch sagte, dass bei einer Mosaik Variante nicht alle Körperzellen betroffen sein müssen, wenn ich das richtig verstanden habe. Sprich die Probe aus einer anderen Stelle, hätte ein anderes Ergebnis liefern können.
Du könntest mal bei Forum Krankes Baby austragen schauen. Da waren auch 1-2 andere Familien mit der Diagnose Turner Syndrom.
Alles Gute für euch
Hallo, meine Tochter hat das Turner Syndrom als Mosaik. In der Schwangerschaft war bis zur ca 14. SSW alles ohne Befund, total unauffällig.
Dann begann es,dass das Wachstum abflachte. Aber sonst nichts auffälliges.
Ende der 20.ssw wurde vermutet sga (small Form gestatinal age) bzw iugr (intrauterine growth retardation).
Dann wurde von mehreren ärzten vermutet,dass die Versorgung nicht passt.
Aber jede weitere Untersuchung war ohne Befund.
Versorgung gut usw
Ende von Lied war,dass wir ca 30.ssw einen harmony Test gemacht haben. Fruchtwasser Punktion war laut Ärzten in dem Stadium der Schwangerschaft nicht mehr ratsam.
Ergebnis vom harmony mit Diagnose uts kam ca 34. SSW und an 36+1 wurde mein Sonnenschein per ks geholt.
Keine äußeren Anzeichen wie z.b. Ödeme.
Und heute 4 Jahre später: außer dem Wachstum und der Unfruchtbarkeit (und natürlich kleineren Sachen wie schlechtes Immunsystem) ist alles total normal.
So normal,dass ich mich gegen die Aussage "krankes Kind" und erst Recht gegen die Formulierung Behinderung sträube.
Behindert ist man bei uts per Definition schon nicht.
Das einzige was ist, dass uts Mädchen behindert werden von der Gesellschaft und den "der Norm angepassten" Umstände wie z.b. fahrrad (für so kleine Kinder kaum zu finden) oder sowas wie Höhe der Treppenstufen oder anderen Sachen.
Und ja: ich hatte unfassbare Angst in der Schwangerschaft was auf uns zu kommt.
Pränataldiagnostik ist Fluch und Segen zugleich.
Im Nachhinein wäre es mir wesentlich lieber gewesen nichts zu wissen und nicht Angst haben zu müssen was kommen könnte. Die Varianten des uts sind ja unfassbar weit gefasst...
Andererseits hätte es uns auch schlimmer treffen können mit z.b. Herzfehler und dann hätte die Klinik sofort reagieren müssen.
Egal wie du es drehst und wendest, jeder muss für sich selbst entscheiden wie er mit dem Ergebnis der Pränataldiagnostik umgeht.
Abschließend:
Selbst wenn dein Mädchen uts hat, mit dieser Diagnose kann man gut leben. Nicht unbedingt einfach,aber gut. Und jedes lachen meiner Tochter, macht unser Leben schöner.
Alles Gute für euch!🍀
Nachtrag weil ich nicht möchte,dass das falsch rüber kam:
1. Jede(r) darf und soll natürlich frei über Pränataldiagnostik entscheiden können. Nur muss man sich darüber im Klaren sein, dass das Ergebnis auch nicht gut ausfallen könnte
2. Krankheit und Behinderung sind so schwierige Themen und vor allem schriftlich schwer zu beschreiben, dass ich betonen möchte niemanden angreifen zu wollen.
Jeder geht damit anders um und jeder hat auch eine andere Auffassung was genau krank und was behindert ist. Ich spreche hier lediglich davon,dass das Turner Syndrom keine Behinderung per se ist.
Die Begleiterscheinungen beim uts können natürlich eine Behinderung sein wie z.b. Schwerhörigkeit, usw.
3. Jede Mutter liebt ihr Kind. Egal wie die Chromosomen Anzahl ist oder Sonstiges.
Dem kann ich nur zustimmen. Wir hatten uns auch viel mit der Diagnose beschäftigt und auch mit anderen Eltern ausgetauscht. Meine Frauenärztin hat auch 2 Patientinnen mit UTS, die ein ganz normales Leben führen können bis auf die von die genannten Einschränkungen.
Hallo,
Meine Tochter hat auch eine Mosaik Form, wurde beim Harmony Test festgestellt. Ultraschall war immer komplett unauffällig. Heute ist sie 6 Jahre und komplett „normal „ sowohl optisch (ist ein ganz hübsches Mädchen 🥰😊😊) als auch kognitiv. Einzig ihre Körpergröße ist etwas geringer, wird allerdings seit 2 Jahren mit Wachstumshormonen behandelt und diese schlagen gut an. Während der Schwangerschaft hatte ich mich auch so verrückt gemacht und viele Horrorvorstellungen, alles zum Glück unbegründet
Viele Grüße