Hallo,
ich bin ab morgen in der 18 SSW und habe am Freitag , nach einer ChorionZottenbiopsie erfahren dass bei meinem Baby eine inversion am Chromosom 1 besteht!
Ich bin total am Boden zerstoert! Jetzt muessen mein Mann und ich uns untersuchen lassen ob es etwas erbliches von uns aus ist oder ob es eine spontane Mutation ist!
Und dann..... duerfen wir entscheiden ...
Ich glaub ich pack das nicht. Diese Ungewissheit die mir keiner nehmen kann egal wie ich mich entscheide. Ich habe aber noch drei Jungs an die ich an erster Stelle denken muss....
Der Doc meinte er kann mir nur prozentzahlen geben ob das Kind geistig behindert ist oder nicht. Eine Sicherheit kann mir keiner geben. Im Internet less ich nur Schwarz!!
Hat vielleicht jemand aehnliches durchgemacht oder kennt sich mit chromosom 1 aus?
Traurige Gruesse
Chrysalaki (verzeiht die falsche klein und grossschreibung aber ich habe einfach keine Kraft ...)
inversion des chromosoms 1!
Hallo,
das tut mir sehr Leid für Dich.
Wegen des Chromosoms kannst Du mal bei Leona. ev schauen. Die befassen cih mit Gendefekten und bieten Kontakte zu gleich Betroffenen an.
Ich kann mir vorstellen, wie Du Dich fühlst. Wie in einem schrecklichen Albtraum, stimmt`s?
Wir haben auch ein Kind mit einem Gendefekt (spontane Mutation), was in der Schwangerschaft nihct erkannt wurde und haben jetzt noch mehr als ein Jahr später sehr darunter zu leiden.
Es ist nicht einfach, egal welche Entscheidung Ihr treffen werdet.
Alles Liebe,
leere
Hallo,
lieben Dank fuer Deine Antwort.
Es stimmt ich fuehle mich wie im falschen Film. Es gibt Momente wo ich das ganze verdraenge und denke das alles passiert jemand anderem und nicht uns.
Aber es gibt leider kein Entkommen
. Es gibt nur diesen einen Weg zu gehen, den Weg der Entscheidung und den muss ich alleine gehen denn das Baby waechst in meinem Bauch und ich muss mit dem Verlust und die staendige Angst leben. Auch wenn ich das Kind behalten sollte, diese Angst wird mein staendiger Begleiter sein .... jeden Tag ... ich weiss nicht ob ich dies packen koennte.
Dieses Baby war ungeplant aber doch letztendlich gewuenscht. Aber um ganz ehrlich zu sein hatte ich die ganze Zeit so ein ganz komisches Gefuehl als ob irgendetwas nicht stimmt. Das hatte ich in meinen drei anderen SS nicht. Ich war ziemlich unbeschwert und dachte nie an boeses. Und tatsaechlich alles ist gut gegangen.
Bei dieser SS wollte ich einfach jedes Risiko ausschliessen und habe deswegen die Chorionzottenbiopsie machen lassen.
Und nun dies...
Wie ist es bei euch? Was hat den dein kleiner fuer einen Gendefekt und mit welchen Auswirkungen?
lg
Chrysalaki
Puhh, das ist ja mal was seltenes....
„Eine Inversion besteht aus zwei Brüchen in einem Chromosom. Der Bereich zwischen den Brüchen ist invertiert (vertauscht), wird anschließend wieder eingefügt, und dann vereinigen sich die Bruchstellen mit dem Rest des Chromosoms. Wenn der vertauschte Bereich das Zentromer mit einschließt, nennt man dies eine perizentrische Inversion. Wenn nicht, bezeichnet man es als parazentrische Inversion. ... Wenn ein Elternteil eine Inversion aufweist, hat der Nachwuchs ein erhöhtes Risiko für eine fehlerhafte Menge an Erbmaterial. Dies kann dazu führen, dass Babys angeborene Defekte und / oder Entwicklungsdefizite bekommen oder es kommt zu einem erhöhten Abortrisiko. Der mögliche Ausgang der Schwangerschaft bei einem Menschen mit einer Inversion ist ziemlich schwer vorherzusagen und hängt vom Umfang der Inversion ab, davon, wo sie ist, und davon, welche Art von Inversion vorliegt, eine parazentrische oder eine perizentrische. Es gibt viele Inversionen, die bei der normalen Bevölkerung vorkommen und als Normvarianten angesehen werden. Dazu gehören Inv(9) und Inv(2). Diese Inversionen werden nicht mit einem erhöhten Risiko von angeborenen Defekten und / oder Entwicklungsproblemen in Verbindung gebracht.“
(Quelle: http://www.leona-ev.de/info/einfuehrung/index.html)
Vielleicht interessant:
http://www.springerlink.com/content/up33u0t8654x3k36/
Möglicherweise können dich diese beiden Vereine mit Informationen oder sogar Kontakten zu Eltern von Kids mit der gleichen Diagnose versorgen:
http://www.leona-ev.de
http://www.kindernetzwerk.de
Bei den reha-Kids im Forum treffen sich auch viele Eltern von Kindern mit seltenen Diagnosen. Und eine „inv(1)“ gehört mit Sicherheit dazu: http://www.reha-kids.de
Liebe Grüße und alles Gute für euch!
Sabine
Liebe Sabine,
Dein Engagement hier im Forum freut und berührt mich immer sehr.
Einfach mal so zum "zur Kenntnis nehmen"...und weil ich's jetzt schon so oft gedacht hab.
Liebe Grüße
MLF 
Hallo,
ich kann nachvollziehen, was Du gerade durchmachst, wir hatten letztes Jahr etwas ähnliches.
Aufgrund meines Alters (damals 36)habe ich eine FWU durchführen lassen. Nach einem Tag kam der erlösende Anruf: alles ok, keine Trisomie 13, 18, oder 21!! Wir freuten uns und dachten gar nicht weiter darüber nach - bis drei Wochen später der Anruf der Genetikerin kam: es liegt eine reziproke Translokation vor!!!
(Hiess in unserem Fall : jeweils das Ende von Chromosom 2 und 12 ist "abgebrochen" und hat sich an das jeweilig andere Chromosom wieder herangefügt. )Wie es ausschaut, liegt also eine balancierte Translokation vor (alles an Chromosomenmaterial ist vorhanden, aber vertauscht), die Hände dafür ins Feuer halten könne man aber nicht, dass nicht doch winzige Stücke der Chromosomen verloren gegangen sind.
Du kannst Dir vorstellen, was das für ein Schock war. Nach etlichen Gesprächen mit der Genetikerin und einem Test unsererseits (wir wollten wissen, ob einer von uns der Träger dieser Translokation ist, dem war nicht so) haben wir uns gesagt: Auf Verdacht hin wird kein Kind abgetrieben und uns für die Fortführung der Schwangerschaft entschieden. Dazu gab es noch einige grosse Ultraschalluntersuchungen.
Heute ist Magnus 10 Monate alt , zeitgerecht entwickelt und kerngesund. Er ist zwar Träger eines "vertauschten Chromosoms" und hat somit das 50%ige Risiko, später Kinder mit Trisomien in die Welt zu setzen, aber das ist dann seine
Entscheidung.
Wollte Dir mit meiner Geschichte Mut machen.
LG, Nicole, die froh ist , das sie Magnus hat!!!!!
Hallo,
du weiss garnicht wieviel Kraft mir Dein Beitrag gegeben hat. Das erste Fuenkchen Hoffnung
.
Weiss zwar immer noch nicht wie es weitergehen wird (warten noch auf Unteruchungsergebnisse ob wir das auch haben) aber immerhin ist es eine neue Perspektive das ich evtl das Kind behalten kann.
Was fuer einen Prozentsatz hatten die euch gegeben dass das Kind gesund oder evtl Krank ist?
Hab noch eine Frage, mein Arzt meinte das im Falle das wir auch Traeger dieser "Mutation" sind das Kind auf jeden Fall gesund sein wird. Habt Ihr auch eine aehnliche Aussage bekommen ?
lg
Chrysalaki die krankhaft versucht sich irgendwo festzuhalten
Hallo,
ja, die Aussage, dass, wenn einer von uns Träger dieser vertauschten Chromosomen sei, das Kind gesund ist, haben wir auch bekommen. Ist ja auch nachvollziebar: dieses "abnorme" Chromosom richtet bei uns keinen Schaden an, warum sollte es dann beim Kind sein? Somit hofften wir ja dann auch bei der Blutuntersuchung, dass einer von uns Träger sei, dem war ja leider nicht so.
Ich glaube, der Prozentsatz, den man uns genannt hatte, lag bei ca. 6-8% dafür, dass es ein Kind mit Behinderung sei, bei Recherchen im Internet (ich habe Tag und Nacht vor der Kiste gehangen und mich mit Infos zugeschüttet!!) habe ich erfahren, dass ungefähr jedes 500.te Baby eine Translokation hat und die meisten Babys sind dabei gesund.
Irgendwann war ich so zugeschüttet mit Infos und Zahlen, dass ich dann gesagt habe, dass ich nur noch eine ausführliche Feindiagnostik(den "grossen" Ultraschall) will und danach ist es gut.
Also, nicht verzweifeln, eine Inversion des Chromosoms ist ja eine ähnliche Sache wie eine Translokation (wie gesagt, ich habe mich damals wirklich kundig gemacht!!), wenn alles an Chromosomenmaterial vorhanden ist, wird das Baby zu einem hohen Prozentsatz gesund sein!!!!
Ganz liebe Grüsse und viel Kraft (braucht man!!) , Nicole
Hallo,
Tut mir sehr leid was du erfahren hast. Ich habe selbst eine 4 Jährige Tochter die Geistig behindert ist. Sie hat allerdings am 18 Chromosom eine verkürzung und das ist kaum bekannt, und man hat es weder in der SS noch nach der Entbindung festgestellt. Ich habe es mit 1 1/2 Jahren erfahren daas sie geistig behindert ist, nun ist sie 4 und auf dem stand einer 2 Jährigen.
Und eine wirkliche besserung ist nicht in sicht. Ich habe selbst noch 2 ältere söhne und einen 10 monate alten jungen, dahr verstehe ich schon das du verunsichert bist. Es kostet viel kraft, nerven und Zeit, aber ich denke man kann auch mit dieser situation zurecht kommen, wenn man genügend Unterstützung hat.Ich hatte auch viel angst mit der situation nicht klar zu kommen,aber was sollte ich machen, und sie ist so ein liebenswertes und fröhliches kind, das ich keinen Tag bereue.
Vielleicht solltest du dich wirklich mal erkundigen beu einem Humangenetischen Labor die sich speziell mit Chromosomstörungen befassen, und dir dann Überlegen was das sinnvollste für dich wäre.
Nur falls du an das Thema abtreibung denken solltest, dann musst du dir auch darüber klar sein das das auch sehr viele psychische Probleme bringen kann, und man vielleicht doch nicht damit fertig wird.
Lg Tina
Vielleicht interessant:
"...kam bei der humangenetischen Untersuchung heraus, dass mein Mann in einem der Chromosomen 1 eine perizentrische Inversion hat"
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=thread&bid=2&tid=990523
Liebe Grüße
Sabine