Ultraschall auffällig bei normalem Chromosomensatz

Liebe ronja,
Lass dich fest drücken .
Tut mir schrecklich leid, dass du gerade so eine schlimme Zeit durchmachen musst.
Mein Bärchen war auch krank, jedoch hat man das erst bei der Diagnose nach der FG festgestellt . Bei dir tönt es aber wirklich noch schlimmer. Obwohl es dich nicht tröstet kann ich dir kurz meine Geschichte schildern:
Meinem Bärchen hat man rein gar nichts angesehen (9.SsW), was auf eine Störung hätte hindeuten können. Leider hat sich dann aber herausgestellt, dass es eine Chromosomenstörung des Typs Triploidie hatte ( an jeder Stelle ein Chromosom zu viel), und somit nicht überlebensfähig war (hatte einen missed abort in der 9.Woche, also 5 Tage nachdem man mir gesagt hatte, dass gem. US alles in Ordnung sei, inkl. Herz).

Ich wünsche dir viel viel Kraft und nette Leute, die dich umarmen und trösten können.

Herzliche Grüsse, Tamara

Hallo Ronja,

es tut mir sehr leid, was du jetzt durchmachst. Mir ging es 2007 genau so.
Unsere Maus war von Anfang an 1 bis 2 Wochen zu klein. Ich machte mir wegen der Größe keine Gedanken, da meine Große zur Geburt auch nur 49 cm groß war und 2980 g wog.

Beim ETS in der 13. SSW ein Nackenödem von 8,6 mm festgestellt. Ebenso sprach der Spezialist von nur einer Nabelschnurarterie und einem Herzfehler.
Die Chorionzottenbiopsie ergab einen unauffälligen weibl. Karyotyp, mit dem Hinweis, dass bei einem weibl. Karyotyp möglicherweise mütterliche Zellen untersucht wurden.

Ich war erst mal beruhigt, aber die Angst, es könnte doch noch was passieren gewann die Oberhand.
Mein Arzt vertröstete mich immer wieder auf die Feinsono.
Ich hatte dann in der 18. SSW ein ungutes Gefühl (ich hatte schon Kindsbewegungen gespürt und am WE nicht mehr) und ging außerplanmäßig zu meinem Arzt. Er meinte nur "wenn das Herz schlägt ist doch alles i.O." und "komisch, dass es sich nicht bewegt". Wieder sollten wir die Feinsono abwarten.
Aber ich konnte nicht warten. Ich rief in der Uniklinik an, wo die Feinsono stattfinden sollte, ob ich schon am nächsten Tag kommen kann. Dies war leider nicht möglich. So bin ich zu einem Spezialisten gegangen (nur auf mein Drängen hin durfte ich kommen). Seine Worte werde ich nie vergessen. Er sagte wortwörtlich "Um Gottes Willen, Kinder Das könnt ihr sofort abbrechen." Ein Schock für uns. Es war kein Fruchtwasser mehr vorhanden (somit konnte sie sich nicht bewegen) und das Herz setzte auch schon aus. Er meinte, das Herz würde höchstens noch 2-3 Tage schlagen und vereinbarte sofort einen Termin in der Uniklinik. Ich sollte am nächsten Tag 9 Uhr erscheinen. Die Ärztin beim US sagte "Das ist zwar im Moment kein Trost für Sie, aber das Herz schlägt nicht mehr." In mir brach eine Welt zusammen.
Ich musste meine Kleine still zur Welt bringen.
Es wurde dann doch der Verdacht auf das UTS geäußert. dies konnte jedoch nicht mehr 100%ig nachgewiesen werden.

Ich drücke dir die Daumen, dass es bei dir doch noch gut ausgeht.

Wenn du noch Fragen hast, kannst du mich gern anschreiben.

LG Emansara

Hallo!

Also erst mal wegen Herzfehler und Omphalocele: wart ihr bei einem Degum III Spezialisten? Wenn nein, lasst euch weiter überweisen, die sehen einfach deutlich mehr.

Bei uns gab es auch Diagnosen, die im Nachhinein Quatsch waren (Herz nicht in der richtigen Achse, abgeflachtes Profil, Klumpfuss). Leider musste vor 2 Wochen unser Baby in der 30. SSW geholt werden (plötzlich auftretender Hydrops) und ist nach 30 Minuten gestorben Er sah ganz normal aus, es konnte kein Sydrom zugeordnet werden. Wir werden nie wissen woran es lag.

Es gibt wahnsinnig viele Syndrome, die sich nicht mit einer normalen FWU nachweisen lassen. Wir haben sogar einen Array Test durchführen lassen (in deiner Woche sicher noch zu früh), der auch unauffällig war, ein Syndrom wurde dennoch nicht ausgeschlossen.

Ich drücke euch die Daumen, dass alles nicht so schlimm ist.

LG

Hallo!

Bei dem Baby einer Freundin wurde in der 9. SSW ein großes Nackenödem festgestellt, das sich auch am Rücken fortsetzte. Man sagte ihr, das Baby würde die nächste SSW nicht überleben. Aber das tat es. So wurden die Chromosomen untersucht ( Verdacht auf Turner). Dabei stellte sich ( nach einigen Wochen) eine Chromosomentranslokation heraus. Es waren anscheinend keine Gene verlorengegangen und die SS entwickelte sich gut weiter. Das Ödem wurde kleiner und kapselte sich ab. Dann wurde in der 21 SSW. ein Herzfehler diagnostiziert, der aber ( nach Geburt) operabel war. Sie war so guter Hoffnung. In der 29.SSW kam das Ödem mit voller Kraft zurück und " überschwemmte" das Baby, außerdem war viel zuviel Fruchtwasser da. Es sollte ein Notkaiserschnitt gemacht werden, leider ist das kleine Mädchen einen Tag vorher im Bauch eingeschlafen. Sie hat es dann still zur Welt gebracht und hat damit sehr zu kämpfen.
Sie hat sich nach Bauchgefühl gegen einen Abbruch und für ihr Baby entschieden und ist trotz allem froh, daß sie diese wenigen Monate mit ihrer Tochter im Bauch hatte.

Es ist wohl die schwerste Entscheidung im Leben: gibt man dem Baby eine Chance oder beendet man die SS und erspart sich somit so eine Leidensgeschichte.

Ich wünsche Dir alles Gute.

Hallo Ronja,

ich war mit Zwillingen Schwanger als in der 11. SSw bei dem einen eine auffällige Nakenfalte diagnostiziert wurde. Mein FA meinte dann noch das er das in der 9.SSw auch schon gesehn hatt sich aber nicht sicher war ob es vieleicht auch noch Eihhaut ist. Auf alle fälle bekam ich eine Überweisung ins Perinatalzentrum. Da war ich dann in der 14. SSW. Nackenfalte immer noch auffällig (6mm) außerdem ein Herzfehler und eine auffälligkeit an der Nabelschnur-das ergab eine Warscheinlichkeit für Trisomie von 1:5 weildie anderen Softmarker ok. Der Prof meinte dann noch das er davon ausgeht das die dicke NF von dem Herzfehler kommt. FWUhaben wir abgelehnt da ein Abbruch für mich nicht in frage kam und ich viel zuviel Angst auch um dem Zwilling hatte. Hab dann viel gegooglt, das war ein großer fehler
Waren dann in der 18.SSW zur Kontrolle, da war der hErzfehler nicht mehr darstellbar, dafür ein hypoechogener Darm(auch ein Softmarler für Trisomie). Aslo verstärkte sich der verdacht auf Chromosomenfehler auf 1:3. Wir haben uns in der Zeit sehr doll verrückt gemacht, ich hab kaum geschlafen, gegessen, viel geweint und so weiter.
Leider hab ich meine Zwilinge im Mai dann in der 22. SSw aufgrund einer nicht erkannten Infektion entbinden müßen und sie sind dann nach der Geburt eingeschlafen weil sie in der SSW noch nichts machen. Wir haben uns dann für eine Utersuchug entchieden weil ich nun doch wissen wollte woran ich bin und was soll ich sagen, meine Kinder waren beide völlig gesund-ich hab die Hälfte der SS in Angst verbracht. also mein fazit: gibt nicht auf,Wunder gibt es immer wieder.je mehr Untersuchungen du machen läßt desto mehr wid auch gesehen und vieles kann auffällig sein, muß aber nicht!
Laß den Kopf nicht hängen und bleib stark für deine Zwerg.
lg CAli

Es tut mir sehr leid, was ihr derzeit durchmachen müßt.

Dir hat ja schon jemand geschrieben, daß es bei einem Mädchen auch mütterliche Zellen sein könnten.

Bei uns bestand während der Schwangerschaft auch Verdacht auf UTS. Unsere Tochter war immer zu klein und hatte eine Aortenisthmusstenos, was typisch für UTS wäre sowie ein Nackenödem, was an der Grenze zum normalen Befund war. Fruchtwasser war immer grenzwertig wenig.
Wir haben während der Schwangerschaft keine Untersuchung vornehmen lassen um kein Risiko einzugehen.
Naja es kam dann leider alles anders.
Unsere Maus ist in der 39. SSW trotz Not-KS aufgrund einer akuten Plazentaablösung verstorben. Sie wog 3266g und war 50cm groß. Also eigentlich normal. Auffällig waren ihre Ohrmuscheln, die wie beim UTS häufig, auffällig geformt waren + noch ein paar andere Kleinigkeiten, die man nur wenn man es weiß sehen würde. Der Herzfehler hatte sich dann auch bestätigt. An der Plazenta+ Nabelschnur gab es dann auch ein paar Auffälligkeiten und meine Hebi meinte, daß dies auch häufiger bei Kinder mit einer Chromosomenstörung vorkommen würde. Wäre ja auch irgendwie nachvollziehbar, da sich alles aus ein paar Zellen entwickelt.
Es wurde auch eine Probe genommen um den Chromosomensatz zu ermitteln. Da wurde 1!!! Zelle mit einem fehlenden X gefunden. Als Ergebnis stand dann aber bei ihr auch normaler Chromosomensatz. Ich habe dann nochmal nachgehakt, weil diese eine Zelle und die anderen Auffälligkeiten einfach für ein UTS sprechen. Die Ärztin erklärte mir dann, daß sie ja nur diese eine Probe hatte. Und es eben kein volles UTS wäre, sondern auch ein Mosaik sein könne. D.h. in der Probe war nur eine Zelle betroffen. Wenn sie eine Probe aus einem anderen Gewebe gehabt hätten, dann könnten dort z.B. mehr Zellen betroffen sein. So ein Mosaik läßt sich nicht immer einfach nachweisen.
Das gute ist, daß damit ausgeschlossen wird, daß sie es von einem von uns ererbt haben kann. Denn dann wären automatisch alle Zellen betroffen gewesen. (Können natürlich auch alle Zellen betroffen sein, wenn der Fehler bei der Zellteilung ganz am Anfang passiert).
Ich will damit nur sagen, wenn organisch bei deinem Kind auffälligkeiten sind, würde ich auf alle Fälle nach der Geburt nochmal ausführlich testen lassen. Aufgrund unserer Erfahrung würde ich vermuten, daß vielleicht irgendeine Auffälligkeit vorliegt, aber dann vielleicht in einer milderen Form, wie z.B. ein Mosaik. Kann aber auch sein, daß dein Kind wegen der Nabelschnurgeschichte einfach langsamer wächst und es einen leichten Herzfehler hat und deshalb die Wasseransammlung entstanden ist.

ich drück euch auf alle Fälle die Daumen, daß alles gut ausgehen darf.

Ich danke Euch allen. Das mit den mütterlichen Zellen habe ich auch schon gehört, verstehe aber nicht ganz, wie man jemals bei einem Mädchen mit gewisser Sicherheit sagen können will, dass man die richtigen Zellen untersucht hat...? Da werde ich noch einmal nachhaken, sollte es sich um einen xx Chromosomensatz handeln, was nach dem Schnelltest noch nicht mitgeteilt wurde.

Das schlimmste ist die Ungewissheit. Alle gehen davon aus, dass die SS nicht hält. Aber wann soll die Natur das regeln? Ganz schrecklich wäre eine spätere Totgeburt. Oder ein Baby, das so schwer krank ist, dass es kaum eine Überlebenschance hat. Dann würde ich es eher beenden, glaube ich. Aber wie soll man so eine Enscheidung ohne klaren Befund treffen? Ich weiß es nicht. Morgen habe ich nochmal einen US Termin bei einem dritten Spezialisten (bisher waren es allerdings auch Degum II Spezialisten mit sehr guten Geräten).

Viele Grüße und alles Gute Euch!

Ronja mit # (7.ssw) (8.ssw) 1 Jahr und (13.ssw) dem es hoffentlich doch nicht so schlecht geht...