ich habe mein geliebtes kind in der 19 ssw still auf die welt gebracht.als ich mit meinem fa vorher noch sprach,hatte er genetische ursachen fuer den tod ausgeschlossen.da das erstscreening sehr gut aussah.aber als meine tochter auf der welt war,sah man extreme fehlbildungen.ohren sassen viel zu tief.nase nicht entwickelt und auch die kopfform war deformiert.aerzte sprechen von spontan mutation.ich versteh das aber nicht.beim erstscreening stimmte noch alles und dann ist sie innerhalb von wenigen wochen ploetzlich mutiert?? wie kann das sein???
spaete fehlgeburt.fehlbildungen
1
Hallo,
Es tut mir so Leid,daß eure Tochter gestorben ist.
Wurde sie denn auch auf Chromosomenschäden untersucht?
Die Merkmale,die du beschreibst treten z.B manchmal bei Trisomie 13 auf.
Liebe Grüße
2
Hallo,
ich habe auch meine Tochter in der 19.SSW still auf die Welt gebracht.
Und weißt du...unsere kleinen Babys waren ja noch ganz weich. Die Knochen noch nicht hart....das heißt die Kopfverformung kommt von der Geburt.
Und die Entwicklung war ja auch noch gar nicht fertig. Die Ohren, Nase und Augen bekommen ja erst später ihren endgültigen Platz.
Mutiert halte ich jetzt wirklich von den Ärzten sehr unglücklich ausgedrückt...vielleicht von der Geburt etwas mitgenommen!?
Aber quäle dich nicht mit dem Gedanken, sondern betrauere dein Kind so wie es war.
Traurige Grüße Daniela 
3
So früh wie eim ersteb screening sieht man tw noch nicht alles ... wann war das denn?
Unser sohn hatte eine anencephalie und alle waren erstaunt das es so früh festgestellt wurde ( 11+0) . Oft stellt man das erst nach dm zweiten screening fest.
Es kann also sein das man es einfach *übersehen* hat.
Ich wünsche dir alles liebe ?
4
Hallo
dein Verlust tut mir sehr leid.
Ich wollte dir etwas zu dem Ausdruck "Spontanmutation" sagen. Damit meinten die Ärzte nicht dass dein Baby beim Erstscreening gesund war und anschließend "mutiert" ist und dann diese Fehlbildungen bekam, sondern dass diese Fehlbildung höchstwahrscheinlich genetische Ursachen hat ohne dass du oder dein Mann Träger dafür wären, wenn so eine Fehlbildung/Veränderung der Gene beim Kind auftritt nennt man es in der Fachsprache "Spontanmutation" und die Chance dass es sich wiederholt ist gering.
Man konnte die Fehlbildungen so früh einfach noch nicht sehen. Du könntest dir eine Überweisung zur genetischen Beratung holen, evtl. mit den vorhandenen Befunden, die erklären das auch sehr gut und können dich vielleicht etwas beruhigen.
Alles Gute
nuckenack
5
Von einem Genfehler würde ich erst wirklich sprechen, wenn das auch durch eine Chromosomenanalyse bestätigt ist.
Alles andere ist vorher nur eine Vermutung. Wurde Dein Kind denn untersucht?
Mir tut es sehr leid, daß Du Dein Mäuschen zu den Sternen gehen lassen mußtest 
Stille Grüße
Vanillekipferl
6
vielen dank ihr lieben.
ich war heute beim fa und teilte ihm die vermutung von den assistenzaerzten im kh mit.er war total stutzig und meinte felsenfest,dass es nicht sein kann.sowas wuerde man wohl frueh schon sehen. wir wurden vor die wahl gestellt,eine genetische untersuchung zu machen.aber gleichzeitig wurde uns gesagt,dass diese untersuchungen nicht viel bringen.da man oft nix feststellt.also heisst es jetzt warten bis das ergebnis der placenta und obduktion da ist.ist alles so schrecklich
7
So wie Du es beschreibst, hat Dein Frauenarzt die Fehlbildungen schlicht nicht erkannt (oder auch nicht erkennen können). Ist er denn spezalisierter Pränataldiagnostiker? Eine Chromosomenanalyse wird Dir nur sagen, ob es ein zahlenmäßig kranker Chromosomensatz war (also Trisomien, Monosomien etc.). Es gibt aber viele Syndrome und Fehlbildungen, die ihre Ursache auf einem einzelnen Gen haben, das ist zT schwer und zT gar nicht festzustellen. Ich würde glaube ic eine normale Chromsomenanalyse achen lassen, wenn dann eine freie Trisomie oder so dabei herauskommt, hast Du bei einer FolgeSS vielleicht weniger Angst. Wenn dabei nichs herauskommt, würde ich nicht weiter forschen, weil es dann sehr unwahrscheinlich ist, dass man etwas findet. Meine letzten beiden FGs waren wegen zahlreichee Fehlbildungen, die man aber schon auf dem US gesehen hatte. beides Mal Verdacht auf T13/T18, beide Male aber war der Chromosomensatz normal und es muss irgendein anderer Fehler vorgelegen haben. Alles Gute!