Wer kennt die Krankheit....

    • (1) 29.10.11 - 21:47
      Inaktiv

      Hallo,

      das Baby meiner Freundin ist krank....#heul Er hat die Erkrankung..Glutarazidurie Typ I kennt das jemand...ich hab zwar gegoogelt, werd aber nicht so schlau draus....

      Danke für eure Hilfe.....:-(

      • Hallo,

        das tut mir echt leid für deine Freundin.
        Also bei Wikipedia steht was darüber.
        Ich hab als SuchmaschineBing und da kam direkt als erstes Wikipedia.
        Ist wohl eine Stoffwechselkrankheit.
        Such nochmal.
        Ich kenne mich damit (zum Glück) auch nicht aus.

        Lg
        samiraminou

        • (3) 29.10.11 - 22:05

          Ja das hab ich auch gelesen, aber ich weiß nicht was das so für die Zukunft bedeutet...oder welche Einschränkungen der Kleine hat....Ich bin jetzt auch völlig durch den Wind....:(

          Hallo,

          hört sich nicht gut an diese Stoffwechselkrankheit. Aber beim Neugeborenenscreening wird sowas heutzutage wenigstens früh genug erkannt, damit keine bleibenden Schäden entstehen können.

          Wikipedia klärt über die Therapie auf. Meiner Meinung nach auch für Laien gut verständlich.
          Ich kopiere:

          Therapie [Bearbeiten]

          Das wichtigste bei der Therapie ist die Erkennung der Erkrankung und Behandlungsbeginn vor dem Ausbruch von Symptomen. Die Therapie besteht vor allem in der Vermeidung dieser katabolen Krisen. Die Häufigkeit solcher Krisen nimmt mit zunehmendem Alter ab, jenseits des 4.-5. Lebensjahres treten solche Krisen in der Regel nicht mehr auf. Gelingt es also, durch die Therapie den Ausbruch einer Krise bis zum 5. Lebensjahr zu verhindern, bleibt aller Voraussicht nach derzeitigem Kenntnisstand dem Patienten eine motorische Behinderung erspart. Für die Therapie besonders wichtig ist eine Erkennung der Krankheit vor dem Auftreten einer Krise, das heißt vor dem Auftreten von Symptomen. Essentiell hierfür ist das in Deutschland seit 2003 flächendeckend durchgeführte erweiterte Neugeborenenscreening ("erweitert" bedeutet mit Messung des Acylcarnitinprofiles). Kann hierdurch die Krankheit festgestellt werden, müssen die Patienten dauerhaft in einem Zentrum für Kinder-Stoffwechselmedizin behandelt werden. Die Behandlung besteht in der Einschränkung der Lysin-Zufuhr durch eine Lysin-arme Spezialdiät, sowie in der Gabe eines Medikamentes namens Carnitin. Carnitin hat die Funktion, dass sich GA und 3OH-GA an Carnitin koppeln können und so erleichtert über den Urin ausgeschieden werden. Des Weiteren ist in der Therapie ein besonderes Notfallmanagement von besonderer Wichtigkeit. Katabole Zustände wie fieberhafte Infektionen, Durchfall oder ähnliches müssen, wenn sie nicht vermieden werden können, mit einer erhöhten Energiezufuhr behandelt werden. Falls dies nicht über das Trinken von energiereichen Lösungen erfolgen kann, ist die großzügige schnellstmögliche Vorstellung in der nächstgelegenen Kinderklinik notwendig, damit dort hochprozentige Glucoselösung und Carnitin über die Vene als Infusion gegeben werden können.

          Liebe Grüße

      (5) 29.10.11 - 22:34

      Dann doch das wichtigste rauskopieren:

      Die Glutarazidurie Typ 1 (GA1) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die den Abbau der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan betrifft. Ursache sind ererbte Mutationen im Gen, das für das Enzym Glutaryl-CoA-Dehydrogenase codiert.

      Was ich daraus lese ist: Die Krankheit kann man gut mit einer Lysin-armen Diät einschränken, zusätzlich sollte das Medikament Carnitin genommen werden um einen Anfall bzw. eine Krise zu verhindern.

      Diese Krise kann folgende Dinge auslösen: Bewegungsstörungen -> leichte motorische Defizite bis hin zu schwersten motorischen Behinderungen. Das Gehirn sollte von der Krankheit eigentlich nicht betroffen sein, es können aber in Einzelfällen Lern- oder Leistungsschwächen auftauchen.

      Die Krankheit sollte frühstmöglich entdeckt und behandelt werden um Anfälle bzw. Krisen zu vermeiden. Diese werden mit zunehmenden Alter immer seltener. Wenn man diese Krisen bis zum 5. Lebensjahr verhindern kann, dann kann man wohl davon ausgehen, dass eine motorische Behinderung ausbleibt.

      Und was ich noch so lese: Typ I ist auf jeden Fall eine leichtere Form als Typ II.

      LG,

      Jennie + Tom 11 Wochen alt

      (6) 30.10.11 - 02:38

      Hallo. Das was "mizzsarai" da raus gefunden hat im Internet hört sich fast genau so an was mein Sohn hat.

      Die Krankheit von meinen Sohn heißt nicht Glutarazidurie sondern Phenylketonurie. Es ist auch eine angeborene Stoffwechselkrankheit die den Abbau der Aminosäure Phenylanalin betritt. Mein Sohn muss keine Lysin-arme Diät einhalten sondern eine Eiweißarme-Diät. Qusi kein Fleisch, keine Wurst, keine Milch, kein Brot.......
      Aber hält man diese Diät ein kann den Kind überhaupt nichts passieren. Es kann ganz gesund aufwachsen.

      Vielleicht ist es sowas ähnliches. Könnte ich mir vorstellen. Ich weiß von unseren Ärzten, es gibt so viele Stoffwechselkrankheiten die wenn sie früh erkannt werden gut behandelt werden kann.

      Wenn die Krankheiten nicht entdeckt werden könnte es zu geistiger Behinderung kommen. Was bei uns der Fall gewesen wäre. Aber es wurde bereits 1 Woche nach Geburt fest gestellt. Und wie du schon schreibst das "BABY" deiner Freundin ist krank. Das heißt es wurde auch da früh festgestellt und kann bestimmt mit der entsprechenden Diät normal aufwachsen. Sie muss bestimmt in eine Klinik und wird dort über die Diät aufgeklärt....

      Also das was ich schreib ist nur eine Vermutung. Ich weiß nicht über diese Krankheit Bescheid. Aber sie hört sich fast genauso an wie die Krankheit von unseren Sohn.

      Ich wünsche deiner Freundin auf alle Fälle alles Gute. Wär schön wenn du uns am Laufenden halten würdest #winke

    • (7) 30.10.11 - 08:11

      Vielen Dank für eure Hilfe.....sie hat geschrieben sie muss es selber noch verarbeiten, weil sie immer noch total geschockt ist und nur am weinen.

      Aber ich halte euch auf dem Laufenden.....Und da sieht man wieder wie sehr man Gott danken muss, wenn das Kind gesund ist.....

      • (8) 30.10.11 - 21:15

        das kann ich verstehen. ich hab die ersten tage auch nur geweint.
        und ja es sollte jedes elternpaar froh sein, wenn es ein gesundes kind hat. in der kinderklinik in münchen haben wir so viele schlimm erkrankte kinder gesehen, dass wir sogar darüber froh sind, dass unser sohn "nur" PKU hat.

    Halli hallö 2joschi,

    ich kenne mich mit dieser Stoffwechselerkrankung sehr gut aus, da ich selber seit meiner Geburt daran erleide. Bei mir wurde allerdings die Krankheit erst nach dem 5 Lebensjahr fest gestellt, für mich in dem sinne leider zu spät! Ich hätte von Geburt an diese Eiweißarmekost essen müssen um die Symptome nicht ausbreiten zu lassen. Jetzt sieht mir man leider immer noch diese Behinderung an, am Laufgang und am Sprachverhalten. Meiner mutter hat damals mehr drunter gelieden als ich, is klar ich wusste ja damals noch nicht was mit mir geschied, meine mutti leidet heute immer noch drunter, immerhin bin ich ihr fleisch und blut :( Der kleine wird es nicht gerade einfach haben, was der umgang mit anderen kindern betrifft, hoffe trotzdem das er richtige freunde findet die zu ihm halten.

    Bei Fragen, können Sie sich gerne melden, bis dahin

    Liebe Grüße

    Michelle

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