Meine Frau (31 Jahre alt) ist in der 20. Woche. Wir haben die vom Arzt angebotenen Untersuchungen wahrgenommen und bisher war auch alles in Ordnung: keine Auffaelligkeit bei der Nackenfaltenmessung, Triple-Test in Ordnung, Wachstum normal bzw. im oberen, groesseren Viertel.
Nun meinte unser Arzt letzte Woche, dass "4 Augen mehr sehen als zwei" und nannte uns einen auf weiterfuehrende Ultraschalluntersuchungen spezialisierten Arzt. Dieser fand zwei sog. "softmarker": leicht vergroesserte Nierenbecken sowie "white spots" in der linken Herzkammer.
Aus der Literatur im Internet konnte ich entnehmen, dass insbesondere das Auftreten von zwei Softmarkern ein Indiz fuer das Down-Syndrom sein kann. Viele sagen aber auch, dass man sich unnoetig verrueckt macht und am Ende doch alles gut wird.
Ich bin ziemlich verunsichert und weiss nicht, was ich glauben soll. Unser Arzt meinte danach, dass eine Fruchtwasser-Untersuchung immer noch mehr Risiko fuer das Kind darstellt im Vergleich zur Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung. Daher kommt diese Option fuer uns auch nicht in Frage, zumal wir das Kind im Ultraschall schon winkend und sich bewegend gesehen haben und zu ihm stehen.
Trotzdem meine Frage: hat jemand Erfahrungen mit einer aehnlichen Diagnose? Wenn ja, was ist mit dem Kind geworden?
Um eine Info waere ich sehr dankbar.
Erfahrung mit Softmarkern
Vielleicht ist das hier interessant 
Infos zum Thema „sonografische Softmarker“ und Vorstellung einiger Softmarker:
http://de.wikipedia.org/wiki/Sonografischer_Softmarker
Speziell: White spots / Golfballphänomen
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1192826
Natürlich KANN es sein, dass euer Baby ein Chromosom 21 mehr hat als andere. So wie das bei jedem Paar sein KANN. Aber soll ich dir mal was sagen? Was immer an Besonderheiten bei Ungeborenen auffällt – man kann alles so sehen, dass es ein Softmarker für Down-Syndrom ist
Aber man muss auch mal bedenken, dass alles, was bei Kindern mit Down-Syndrom auftreten kann, durchaus auch bei Regelkindern vorkommt. Mit Ausnahme der Trisomie 21 natürlich. Manchmal denke ich, dass viele Ärzt/innen und auch man selbst oft etwas vorschnell ist. Wenn es nach den Softmarkern gehen würde, wäre das Schwangerenforum längst ein Forum „Schwanger mit Handicap-Kind“, weil so gut wie jede hier im Verlauf der neuen Monate einen oder mehrere Softmarker für Down-Syndrom gesagt bekommt:
Kopf vom Baby etwas kleiner als üblich? 
– Vielleicht Down-Syndrom!
Kopf etwas größer als üblich? – Softmarker für Trisomie 21!
Nackentransparenz ausgeprägter als sonst? – Sagen wir einfach mal eben Down-Syndrom!
AFP und E3 vermindert, β-hCG erhöht? – Könnte Trisomie 21 sein.
White spots im Herz? – Kann sein, dass das auf Down-Syndrom hinweist!
Kurze Knochen an Oberschenkeln und Oberarmen? – Besser mal Down-Syndrom bedenken!
Echodichter Darm? – Oh weia... eventuell Down-Syndrom!
Mehr Fruchtwasser als der Durchschnitt? – Könnte auf Trisomie 21 hinweisen!
Flaches Gesichtsprofil? – Auch an Down-Syndrom denken!
Mutter älter als 20 und jünger als 60? – Wenn das mal nicht ein Down-Syndrom herausfordert!
Vorzeitige Wehentätigkeit? – Kinder mit Trisomie 21 kommen ja so oft früher!
Baby ist vergleichsweise klein? – Ziehen wir ruhig auch eine Trisomie 21 in Betracht.
Sandalenlücke? – Möglicherweise Down-Syndrom!
Herzfehler? – Kann ja nur Trisomie 21 sein. Vielleicht.
Stehen die Augen ein bisschen näher zusammen als üblich? – Vielleicht Trisomie 21!
Stupsnase? – Down-Syndrom!
Plexuszyste im Gehirn? – Trisomie 21. Ok, vielleicht auch Trisomie 18. Oder Zufall.
Der 5te Finger ein bisschen gebogen? – Haben wir bei Down-Syndrom schon gehabt!
Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems? – Wenn das mal nicht auf Trisomie 21 hinweist...
Bewegt das Baby sich selten? – Ach, sagen wir mal das könnte Down-Syndrom sein.
Down-Syndrom bei der Tante des Sohnes des Onkels der Oma vom Vater? – Indikation für einen Test auf Trisomie 21!
Down-Syndrom kommt bei etwa einen von 500 bis 600 Babys vor. Alles, was bei Kindern mit Trisomie 21 vorkommt, kann auch bei Regelkindern vorkommen oder andere Ursachen haben als ein Zusatzchromosom 21. Das sollte man nie vergessen.
Und wenn man auf Nummer „weitgehend sicher“ gehen will, muss die Schwangere sich in den Bauch pieksen lassen. Und als Paar muss man bedenken: Eine Fehlgeburt kommt dann durchschnittlich bei einer von 100 Frauen vor 
. Statistisch gesehen sterben 4 Kinder ohne Down-Syndrom, um eines mit Trisomie 21 vorgeburtlich zu erkennen. Und es dann mit aktuell 92%tiger Wahrscheinlichkeit auch sterben zu lassen 
. Wahrscheinlichkeiten sind oft nichts weiter als eine echte Strafe für die Nerven...
Wenn ihr es wissen möchtet, lasst eine Amniozentese machen (http://www.regenbogenzeiten.de/amnio.html). Falls dann tatsächlich dabei herauskommt, dass euer Kleinchen ein Baby mit Down-Syndrom ist und ihr es so nicht „haben“ wollt, könntet ihr euch theoretisch bis zum Einsetzen der natürlichen Wegen für einen Abbruch der Schwangerschaft entscheiden (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html).
Wenn das für euch jedoch nicht in Frage kommt, überleg euch, ob ihr die Risiken einer invasiven Untersuchung eingehen wollt, um „es“ gegebenenfalls vor der Geburt zu wissen und euch entsprechend zu informieren. Sich über Down-Syndrom informieren kann man aber eigentlich auch einfach so
Ein Anfang dazu könnten diese Erfahrungsberichte sein. Es ist kein Weltuntergang, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, anzunehmen, großzuziehen und einfach zu lieben, weil es in erster Linie „Kind“ ist und nicht „Kind mit Down-Syndrom“.
Klar würde es einige ungewohnte Lebenshürden geben 
, aber auch viele ungewohnt warme Lebenssonnenstrahlen 
(http://www.regenbogenzeiten.de/LinksErfahrungsberichte.html)
Liebe Grüße,
Sabine
Hallo Sabine,
danke fuer die Antwort, die mich noch mehr in unserer Entscheidung gestaerkt hat. Wir nehmen und lieben das Kind wie es zur Welt kommt. Natuerlich bleibt aber die Hoffnung, dass keine Trismie 21 vorliegt.
Eines kann ich aber allen werdenden Eltern raten: falls Euer Frauenarzt sagt, dass das Kind an sich gesund ist (kein Risiko fuer eine Fehlgeburt, gute Entwicklung, keine organischen Auffaelligkeiten (Harmarker), etc.), und Ihr Euch sicher seid, dass Ihr das Kind annehmt und zur Welt bringt, egal was passiert: geht nicht zu einem sog. Spezialisten, der dann sicherlich irgendwelche "Softmarker" findet, die dazu fuehren, dass Ihr Euch wahrscheinlich ohne Grund tage- oder wochenlang Sorgen macht!!
Ein Argument, Sabine, fand ich besonders wichtig: mit grosser Wahrscheinlichkeit ist das Kind voellig gesund! Laesst man eine Fruchtwasseruntersuchung machen, so ist es 4 mal "wahrscheinlicher" (wieder dieses bloede Wort...), dass ein voellig gesundes Kind aufgrund dieser Untersuchung stirbt als dass es spaeter mit Trosmie 21 zur Welt kommt. Selbst wer sich nicht sicher ist (und bereits das sollte man sich sehr genau fragen), ob er das Kind haben moechte, laeuft Gefahr, dass ohne Grund das Leben des Kindes auf's Spiel gesetzt wird.
Deswegen rate ich aus eigener Erfahrung von solchen "Extra-Untersuchungen" ab, wenn Euer Frauenarzt nicht wirklich etwas bei seiner US-Untersuchung gefunden hat, das Sorge bereitet (z.B. eine wirklich erkennbare organische Fehlentwicklung).
Viele Gruesse,
Markus
Hallo!
Leider kann ich zu den von dir genannten Softmarkern nix sagen, allerdings kann ich mal erzählen wie es bei uns so war.
Als wir in der 19.SSW zur Feindiagnostik beim FA waren, stellte dieser leider Plexuszysten im Gehirn unseres Kleinen fest. Er suchte nach weiteren Softmarkern und fand keine. Allerdings schlug er uns eine FU vor.
Wir waren auch geschockt und wussten nicht, wie wir uns verhalten sollten und entschlossen uns dann abzuwarten und ein paar Wochen später nochmal zu schallen.
Gesagt getan in der 22. Woche schaute er nochmal und die Zysten sind kleiner geworden gewesen. Ich hatte dann noch in der 26.Woche bei einem anderen Arzt eine Kontrolle und dieser meinte wir sollen es nicht verrückt machen. Er fragte, ob wir unser Kind auch mit einer eventuellen "Behinderung" lieben würden...ja....das hätten wir und so stellte sich für uns die Frage einer FU nicht mehr.
Jeder muss dies allerdings für sich entscheiden und das Risiko mit einbeziehen, welches nun leider einmal besteht bei einer FU.
Naja um zum Punkt zu kommen. Am 3.1.07 kam unser Sohn zur Welt (kerngesund) und niemanden interessierten diese dämlichen Zysten mehr.
Ich wünsche euch alles Gute!!!
Liebe Grüße Nancy mit Leon Joel 3.1.07