Hallo ihr Lieben,
Hallo liebe Leu,
ich habe soeben einen Anruf von unserem Pränataldiagnostiker bekommen.
Er teilte mit der Schnelltest auf T13,18,21 sei unauffällig. Allerdings liege im Rahmen der Geschlechtsmerkmale eine Auffälligkeit vor.
Er sagte, bei unserem Sohn läge höchstwahrscheinlich ein Turner-Mosaik vor. Bei unserem Sohn wurden statt 100% XY-Chromosomen lediglich 87% ( könnten auch 73% gewesen sei) vor.
Mal wieder bin ich total überfordert mit der Situation und weiß mit den Informationen nicht weiter. Erst am 11. haben wir einen Termin bei der Humangenetik.
Liebe Leu, oder gerne auch andere die hiervon bereits einmal gehört haben könnt ihr mir sagen was das zu bedeuten hat..
Ich freue mich wenn einer mir helfen kann..
Mein Ursprungs Post findet ihr jier:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5838282-befund-ets-dva-und-hlhs
Viele liebe Grüße
Update FWU: Ergebnis ETS DVA +Hlhs jetzt Turner Mosaik
Hallo ChipotleC,
warte mal ab, wie das Endergebnis lautet. Wenn wirklich "nur" ein Y-Verlust in ca. 20-30% der Zellen vorliegt, muss das nicht schlimm sein. Die Jungen sind dann manchmal etwas kleinwüchsig, aber sonst meist gesund. Insofern muss auch nicht zwingend einer Verbindung zum Herzfehler bestehen. Herzfehler kommen bei vollständigem Turner-Syndrom zwar gehäuft vor, aber typischerweise als Aortenisthmusstenose, nicht als HLHS.
Vielleicht ist es nur ein Zufallsbefund ohne große eigene Bedeutung.
LG, Barbara
P.S.: Ich merke in der Regel, wenn Threads weitergeführt werden. Es bleibt m.E. übersichtlicher, wenn möglichst wenig neue Threads zu einer Geschichte aufgemacht werden.
Hallo Leu,
Lieben Dank für deine Antwort.🫶
Du sagst ich soll abwarten bis das Ergebnis vorliegt. Ändern kann sich hieran aber nichts mehr?! Es geht darum wie „stark“ die Chromosomen-Veränderung vorhanden ist .. richtig so?
Bitte entschuldige den neuen Beitrag tatsächlich dachte ich du würdest es unter dem anderen nicht mehr lesen ..
Danke für deine Hilfe!
Viele Grüße 🫶
Ja, in erster Linie geht es darum, wie stark sie vorhanden ist. Ich würde es aber auch nicht für ausgeschlossen halten, dass sie sich im Endbefund doch nicht bestätigt. Die Chance darauf kann man von außerhalb des Labors aber schwer abschätzen.
"Zufallsbefund" meint, dass dass er nicht mit der Ursache für die Punktion - dem Herzfehler - ursächlich zusammenhängt. In deinem Fall wäre auch tatsächlich möglich, dass der Chromosomenbefunf ohne die Testung nie aufgefallen wäre.
LG, Barbara
Hallo du Liebe, der Anruf gestern hat dich sehr aufgewühlt und du machst dir noch mehr Sorgen. Das verstehe ich gut. Aber ich mache dir auch Mut, zuzuwarten, bis du den Endbefund hast.
Zur genetischen Einschätzung hast du eine gute und kompetente Antwort von leu bekommen.
Zur Aussage des Pränataldiagnostikers noch: ganz viele von ihnen sichern sich ab und nennen auch die geringsten Wahrscheinlichkeiten. Sie können am Ende verklagt werden, wenn sie es nicht tun. Verrückt, oder 🤔 Vielleicht deshalb sagte es dir der Arzt so. Höchstwahrscheinlich – damit ist er nach allen Seiten abgesichert.
Wer ist bei dir, dass du es gut durch die Tage bis zum 11. Schaffst? Wie „tickt“ dein Mann? Manchmal sind Männer die cooleren, auch weil sie mehr inneren Abstand zum Baby haben. Ist es euer erstes?
Ich weiß, es ist nicht leicht, aber mach‘ dir’s trotz allem schön am Wochenende. Dein Baby hat alles, was es braucht und du tust damit das Beste, was du tun kannst.
Liebe Grüße und gute Gedanken zu dir 💖
Hallo Alma,
Danke dir für deine Worte.
Ja tatsächlich verunsichert mich dieser Anruf sehr. Ich hatte mir am Anfang nicht gedacht dass eine Schwangerschaft mit derart hohen Unsicherheiten verbunden ist. Ja, es ist unser erstes Kind.
Ich hoffe so sehr dass das Endergebnis nicht die nächste Horrorbotschaft mit sich bringt.
Mein Mann ist immer für mich da und er hilft mir sehr die aktuelle Situation gut durchzustehen. Ich bin wirklich unendlich froh ihn an meiner Seite zu haben.
Zunächst steht ja am Donnerstag der Termin mit der Kinderkardiologin an. Auch für diesen hoffe ich nur das beste 🍀
Viele Grüße 🫶
Hallo du Liebe, wie jetzt geschrieben wird, hast du doch guten Grund zur Hoffnung, dass dieser Zufallsbefund doch nebensächlich ist. Der Termin bei der Kinderkardiologin hat wahrscheinlich viel mehr Bedeutung. Als Laie macht einem die Vorstellung, dass ein Neugeborenes oder sehr kleines Baby operiert werden soll, erstmal Angst. Man kann es sich kaum vorstellen, wie es gehen soll. Ich habe es von einer Freundin mitbekommen. Es ist möglich und du wirst am 11. genaueres hören. Viel Kraft und trotz allem weiterhin gute Hoffnung für dich!
Hallo!
Erstmal tut es mir sehr leid was ihr durchmachen müsst.
Meine Tochter (2 Jahre und 4 Monate) hat das Turner Syndrom als Mosaik und eine Aortenisthmusstenose. Sie wurde mit 10 Tagen operiert (ISTA). Wir hatten ebenfalls in der SSW die Diagnose DVA ohne Leberbypass.
Soweit mir das bekannt ist, sind bei Turner nur und ausschließlich Mädchen betroffen und nicht Jungen. Das Turner Syndrom können nur Mädchen bekommen.
Ganz liebe Grüße
Das dachte ich auch.
Wie geht es denn deiner Tochter?
Vielen Dank,
unserer Tochter geht es Gott sei dank gut. Sie ist stabil und macht sich prima. Man sieht ihr das Turner Syndrom nicht an.
Liebe Grüße