SOS ——Harmonytest XY Chromosom erhöht

Hallo, ich hab den Beitrag schon reingesetzt in dem Forum Schwangerschaft … bin in der 12.SSW hab gestern ein Anruf von meiner Gyn Praxis bekomme soll gleich morgen kommen zum Gespräch es wurde halt XY Chromosom auffällig gefunden das heißt ich muss zur Biopsie nach Leipzig. Bin sehr traurig. Hatte da jemand die gleiche Erfahrung durchmachen müssen ? Kann es auch sein das ein gesundes Baby zur Welt kommen kann danke …

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Hallo Hopeandwish,

hattest du nicht schon vor 1-2 Tagen einen ähnlichen Thread hier im Pränataldiagnostikforum aufgemacht? Den finde ich allerdings nicht mehr, hast du ihn wieder gelöscht?
Ja, es ist möglich, dass der Harmonytest falsch auffällig ist. Infos dazu findest du z.B. in den Threads https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5653225-harmony-test-erhoehtes-risiko-digeorge-syndrom-22q11 (da geht es allerdings um eine andere Chromosomenabweichung) und https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5648928-archiv-zusammenfassung-bisheriger-ergebnisse-genetischer-bluttests (allgemeint zu falsch-auffälligen NIPTs).
Warum ich dir bisher nicht geantwortet hatte: mich stört ein wenig die Aussage, du "müsstest" nach Leipzig zur Biopsie. Du musst gar nichts, was du nicht willst. Wenn der Harmonytest richtig auffällig ist, liegt mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit die Geschlechtschromosomen-Konstellation XXX, XXY oder XYY vor. Keine dieser Diagnosen verursacht eine geistige oder körperliche Behinderung im engeren Sinne. Männer mit XXY sind nicht spontan zeugungsfähig, aber ich tue mich schwer, das als Grund für einen Abbruch zu sehen. Ich hoffe sehr, dass diese Informationen noch ausführlich mit dir besprochen werden, bevor du dich für oder gegen eine Punktion entscheiden sollst.

LG, Barbara

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Danke für deine Antwort …. Wir lassen es natürlich erstmal ausführlich erklären und dann schauen was gemacht werden kann. Die Hoffnung stirbt zuletzt !

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Ich möchte Barbaras Antwort noch mal unterstreichen. Bei Abweichungen der Geschlechtschromosomen, bei denen es ein Chromosom mehr gibt, ist das Kind meist sehr gut lebensfähig und nur wenig beeinträchtigt. Ich wünsche euch, dass ihr da eine kompetente und einfühlsame Beratung bekommt. Und man "muss" auch keine Punktion machen lassen. So etwas sollte nur nach einer ausführlicher Beratung erfolgen, wo man auch Fragen stellen konnte.

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Liebe Hopeandwish, natürlich bist du erst einmal traurig und bestimmt auch geschockt, wenn du so einen Anruf bekommst. Versuche aber trotzdem wirklich, ruhig zu bleiben und dich zu nichts drängen zu lassen. Es ist nichts, was jetzt dringend untersucht werden müsste. Ist es dein erstes Kind? Wie geht es dir sonst in der Schwangerschaft?
Viel Kraft dir und einen möglichst guten Tag mit allem!
Herzlich, Britta #blume

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Ich drücke dir hier an dieser Stelle auch nochmal die Daumen.
So wie es sich anhört, war es auch eine blöde Kommunikation. Es ist immer schwierig, eine Diagnose anzudeuten u d dann die Patientin erst einmal alleine zu lassen, ohne dass man weiß, was das bedeutet.
Versuche dich trotzdem an dem positiven festzuhalten: Selbst wenn irgend etwas mit den xy Chromosomen ist, so ist das oft recht harmlos. Hatte dir da ja mal was verlinkt.
Wie groß die falsch positive Rate bei dieser Geschichte ist, weiß ich nicht. Ich habe das nicht mittesten lassen, zähle aber auch eher zu den ängstlichen Patienten.
Also nur Mut. Vielleicht wird alles gut

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Ich war heut bei meiner Gyn es hat das X -Trible Syndrom zu 99 Prozent. Wir werden zur Humandoktor geschickt und dann zur Fruchtwasseruntersuchung wenn wir das wollen . Ich bin sehr traurig

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Hallo Hopeandwish,
du musst nicht so traurig sein. Das Triple-X-Syndrom kann jede Frau haben, ohne es zu wissen. Die allermeisten erfahren es nie. Vielleicht hat deine beste Freundin das auch. Es ist eine Normvariante, keine Behinderung.
Und 99% ist auch Quatsch. Bestenfalls hat der NIPT einen positiven Vorhersagewert für Triple-X von 50 oder 60%.
Du kannst das unter https://www.perinatalquality.org/Vendors/NSGC/NIPT/ recherchieren. Dort musst du nur dein Alter eingeben und erhältst den positiven Vorhersagewert (PPV) für XXX (z.B. 45%, wenn du 40 Jahre alt wärest)
LG, bitte berichte wieder,
Barbara

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Hast du den Test gemacht ohne dich zu informieren, was die Ergebnisse sein können und wie du damit umgehst?

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So ganz verstehe ich dir Antworten, die du bekommst hier nicht. Natürlich ist ein Tripple-X-Syndrom nichts schlimmes, aber das weiß eben nicht jeder. Natürlich hast du erst einmal Angst und bist verunsichert. Lies einfach etwas darüber.
Und ja, die Ärzte sagen häufig, man muss zur Biopsie und wenn man nicht tief in der Materie steckt und vielleicht zum ersten Mal schwanger ist glaubt man das auch, warum auch nicht? Dafür muss man niemanden angehen. Ich glaube, die Ärzte drücken sich eben manchmal ungeschickt aus, haben z.T. auch eine eigene Meinung und als Betroffene/r hört man auch nicht alles zu 100% richtig.
Nimm dir Zeit, um die Nachricht zu verdauen, recherchiere selbst, glaube nicht alles, was man dir sagt. Alles wird gut werden.

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Eine schöne Antwort.
Icj glaube auch, dass hier evtl Die Ärzte etwas Angst machen. Haben die öfter an sich, damit man hinterher nicht sagen kann man hätte irgend etwas nicht gewusst. Und Ärzte wollen natürlich eine Diagnose immer absichern, egal, wie leicht oder schwer sie ist. Ich glaube, der Rat, dich selbst zu informieren, ist der beste. Und nicht immer nur den Schreckensszenarien glauben. Aus der Ferne wirkt es tatsächlich etwas so, als hätten Die Ärzte nicht ganz gut aufgeklärt. Alles Gute dir

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Hallo Hopeandwish,

ich verstehe dein Gefühl total und stecke gerade in einer ganz ähnlichen Situation. Entscheidest du dich für die Fruchtwasserpunktion? Leider geht sie ja mit ziemlichen Risiken einher. Ich hab zwar einen Termin, aber keine Ahnung, ob ich das möchte. Bin in der 14. Woche mit einer verdickten Nackenfalte.

Melde dich doch mal wieder,
Liebe Grüße!

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Ja ich melde mich in 4 Wochen wenn ich die Fruchtwasseruntersuchung hinter mir habe

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