Organdiagnostik...Trisomie 21???????

Hey, 1:400 heißt das 399 gesunde Babys auf die Welt kommen und nur 1 Trisomier 21 hat. Also das Risiko liegt bei unter 0,5 % mach dich also nicht verrückt.

Drück dich und Kopf hoch.

Liebe Grüßle
Furby (14+5)

bei mir liegt das risiko bei 1:300 und meine Fa meinte schon ich soll mir net so sorgen machen

alles wird gut

1:400 bedeutet, daß Dein Kind mit 99,75% Wahrscheinlichkeit KEIN Downsyndrom hat.

Zum Vergleich: Eine Frau von Mitte 30 hat von vorneherein ein Risiko von 1:300.

Das ist halt das Blöde an diesen ganzen Untersuchungen, daß die Ärzte einem jede kleine Auffälligkeit mitteilen müssen, um später nicht verklagt zu werden - aber die Schwangere macht sich dann Sorgen, in der Regel völlig ohne Grund. Bei meinen beiden Neffen war das auch so, bei einem war was an der Nabelschnur nicht normal, beim zweiten war ein "White Spot" am Herzen, beides "könnten" Hinweise auf genetische Störungen sein - und beide Kinder sind kerngesund.

Laß Dich nicht verrückt machen und genieß Deine Schwangerschaft!

„...und zwar hat die FÄ ein ziemlich auffälliges Echo in dem Darm gesehen und dadurch sagte sie jetzt, dass die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen bei 1:400!!!...“

Es könnte sich um einen sogenannten echogenen bzw. hypoerechogenen Darm handeln, bei dem die Darmschlingen im Ultraschall als helle Strukturen zu sehen sind. Es gilt als Softmarker für eine Darmobstruktion (Obstruktion = Verstopfung oder Verengung).

Etwa 3 von 25 Kindern mit Down-Syndrom kommen mit einem Darmverschluss oder einer Darmverengung zur Welt. Im Ultraschall kann diese Besonderheit (die heutzutage routinemäßig operiert werden kann) auch als das sogenannte Double-Bubble-Phänomen / Double-Bubble-Zeichen gesehen werden. Diese „Doppelblase“ entsteht, wenn sich Flüssigkeit im Magen (erste Blase/Bubble) und im Zwölffingerdarm staut (zweite Blase/Bubble).

Wie ohne eine weitere Auffälligkeit gleich von einer Wahrscheinlichkeit von 1:400 für eine Trisomie 21 beim Baby ausgegangen werden kann, weiß ich nicht.
Zwar KANN es natürlich sein, dass dein Baby ein Chromosom 21 mehr hat als andere. So wie das bei jeder Schwangeren sein KANN. Aber soll ich dir mal was sagen? Was immer an Besonderheiten bei Ungeborenen auffällt – man muss immer auch bedenken, dass alles, was bei Kindern mit Down-Syndrom auftreten kann, durchaus auch bei Regelkindern vorkommt. Mit Ausnahme der Trisomie 21

Manchmal denke ich, dass viele Ärzt/innen und / oder auch man selbst oft etwas vorschnell sind. Wenn es nach den Markern gehen würde, wäre das Schwangerenforum längst ein Forum „Schwanger mit Handicap-Kind“, weil so gut wie jede hier im Verlauf der neun Monate irgendeinen Marker für Down-Syndrom gesagt bekommt:

Kopf vom Baby etwas kleiner als üblich? – Vielleicht Down-Syndrom!

Kopf etwas größer als üblich? – Softmarker für Trisomie 21!

Nackentransparenz ausgeprägter als sonst? – Sagen wir einfach mal eben Down-Syndrom!

Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems? – Wenn das mal nicht auf Trisomie 21 hinweist...

Im Triple-Test AFP und E3 vermindert, β-hCG erhöht? – Könnte Trisomie 21 sein.

White spots im Herz? – Kann sein, dass das auf Down-Syndrom hinweist!

Kurze Knochen an Oberschenkeln und Oberarmen? – Besser mal Down-Syndrom bedenken!

Echodichter Darm mit Double-Bubble-Phänomen? – Oh weia... eventuell Down-Syndrom!

Mehr Fruchtwasser als der Durchschnitt? – Könnte auf Trisomie 21 hinweisen!

Flaches Gesichtsprofil? – Auch an Down-Syndrom denken!

Mutter älter als 20 und jünger als 60? – Wenn das mal nicht ein Down-Syndrom herausfordert!

Vorzeitige Wehentätigkeit? – Kinder mit Trisomie 21 kommen ja so oft früher!

Baby ist vergleichsweise klein? – Ziehen wir ruhig auch eine Trisomie 21 in Betracht.

Sandalenlücke? – Möglicherweise Down-Syndrom!

Herzfehler? – Kann ja nur Trisomie 21 sein. Vielleicht.

Stehen die Augen ein bisschen näher zusammen als üblich? – Vielleicht Trisomie 21!

Stupsnase? – Down-Syndrom!

Plexuszyste im Gehirn? – Trisomie 21. Ok, vielleicht auch Trisomie 18. Oder Zufall.

Der 5te Finger ein bisschen gebogen? – Haben wir bei Down-Syndrom schon gehabt!

Bewegt das Baby sich selten? – Ach, sagen wir mal das könnte Down-Syndrom sein.

Down-Syndrom bei der Tante des Sohnes des Onkels der Oma vom Vater? – Indikation für einen Test auf Trisomie 21!

Down-Syndrom kommt bei etwa einem von 500 bis 600 Babys vor. Alles, was bei Kindern mit Trisomie 21 vorkommt, kann auch bei Regelkindern vorkommen oder andere Ursachen haben als ein Zusatzchromosom 21. Das sollte man nie vergessen. Und wenn man auf Nummer „weitgehend sicher“ gehen will, muss man sich in den Bauch pieksen lassen. Und bedenken: Eine Fehlgeburt kommt dann durchschnittlich bei einer von 100 Frauen vor . Statistisch gesehen sterben 4 Kinder ohne Down-Syndrom , um eines mit Trisomie 21 vorgeburtlich zu erkennen. Und es dann mit aktuell 92%tiger Wahrscheinlichkeit auch sterben zu lassen . Wahrscheinlichkeiten sind oft nichts weiter als eine echte Strafe für die Nerven...

Wenn du es wissen möchtest, lass eine Amniozentese machen (http://www.regenbogenzeiten.de/amnio.html). Falls dann tatsächlich dabei herauskommt, dass dein Kleinchen ein Baby mit Down-Syndrom ist und du es so nicht „haben“ willst, könntest du dich theoretisch bis zum Einsetzen der natürlichen Wegen für einen Abbruch der Schwangerschaft entscheiden (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html).

Wenn das für dich jedoch nicht in Frage kommt, überleg dir, ob du die Risiken einer invasiven Untersuchung eingehen willst, nur um „es“ gegebenenfalls vor der Geburt zu wissen und dich entsprechend zu informieren. Sich über Down-Syndrom informieren kann man aber eigentlich auch einfach so
Ein Anfang dazu könnten diese Erfahrungsberichte sein. Es ist kein Weltuntergang, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, anzunehmen, großzuziehen und einfach zu lieben, weil es in erster Linie „Kind“ ist und nicht „Kind mit Down-Syndrom“. Klar würde es einige ungewohnte Lebenshürden geben , aber auch viele ungewohnt warme Lebenssonnenstrahlen (http://www.regenbogenzeiten.de/LinksErfahrungsberichte.html)

Und sollte es Fragen zum Thema Down-Syndrom (Trisomie 21) geben, lohnt es sich bestimmt, einfach mal in der DS-Mailingliste von http://www.down-syndrom.de vorbeizuschauen und mutig zu fragen Die Mailingliste ist kostenlos und absolut unverbindlich.

Liebe Grüße,
Sabine

Hallo MausSl, ich bin jetzt in der 20. Woche und habe genau die gleiche Diagnose bekommen. Alles andere ist genauso wie bei dir. Wollte dich mal fragen, wie es dir jetzt so geht?!? Nachwuchs schon da? Ich habe diese Woche termin zur FW-Untersuchung...Liebe Grüße Tueff80