Amniozentese

Amniozentese – Die häufigste Form der pränatalen Diagnostik

Bei der Amniozentese, der Fruchtwasseruntersuchung, handelt es sich um ein diagnostisches Verfahren zur Untersuchung der Chromosomenstruktur bei ungeborenen Kindern. Der Arzt entnimmt dafür mit einer feinen Kanüle eine Probe des Fruchtwassers. Weil der Eingriff mit Risiken verbunden ist, sollte einer Amniozentese immer eine eingehende Beratung vorausgehen.

Fruchtwasseruntersuchung
Foto: © fotolia.com/ ellepigrafica
Das entnommene Fruchtwasser enthält Zellen des Fötus. In einer Laboruntersuchung geben diese Auskunft über mögliche Veränderungen der Chromosomen und damit der DNA. Das erlaubt Medizinern, Genommutationen und Erbkrankheiten frühzeitig zu diagnostizieren. In den meisten Fällen führen Ärzte die Amniozentese zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durch. Außerdem dient die Fruchtwasseruntersuchung ab der  30. Schwangerschaftswoche dazu, eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind zu diagnostizieren. Eine andere Methode der pränatalen Diagnostik ist die Chorionzottenbiopsie, die vor allem vor der  15. Schwangerschaftswoche angewandt wird.

So wird die Amniozentese durchgeführt

Die Entnahme des Fruchtwassers bei der Amniozentese dauert in der Regel nur wenige Minuten. Dabei sticht der Arzt mit einer feinen Kanüle durch die Bauchdecke in die Fruchtblase der Schwangeren und entnimmt 15 bis 20 Milliliter des Fruchtwassers, das das Kind umgibt und Zellen des Fötus enthält. Eine Verletzungsgefahr für den Fötus besteht dabei nicht, da der Arzt zuvor mit  Ultraschall eine geeignete Einststichstelle ermittelt. Auch während der Punktion dient der Ultraschall der Absicherung.

In der Regel machen Schwangere bei der Amniozentese die Erfahrung, dass der Vorgang mit einer Blutentnahme vergleichbar ist. Sie können meist nach kurzer Zeit die Klinik bzw. Praxis wieder verlassen. Um die Chromosomenuntersuchung durchzuführen, werden die Fötuszellen im Labor in einem Medium vermehrt. Zu den genetisch bedingten Krankheiten, die über die Amniozentese beim Ungeborenen diagnostiziert werden können, gehören die Trisomie 21 (Down-Syndrom) und andere Trisomien. Außerdem können Mediziner aus einer Fruchtwasseruntersuchung Rückschlüsse auf eine Fehlentwicklung des Neuralrohrs (die embryonale Anlage des zentralen Nervensystems) ziehen. Zu diesem Zweck untersuchen die Mediziner den Gehalt eines bestimmten Proteins (Alpha-1-Fetoprotein) im Fruchtwasser.

Mögliche Risiken der Amniozentese

Mit einer Amniozentese gehen Risiken einher, wenn diese auch eher gering sind. So liegt das Risiko, im Anschluss an eine Amniozentese eine Fehlgeburt zu erleiden, bei 0,5–1 Prozent. Verletzungen der Gebärmutter oder des Mutterkuchens kommen nur sehr selten vor, sind aber möglich. Kontraktionen der Gebärmutter treten dagegen im Anschluss an die Entnahme häufiger auf, meist lassen diese aber nach einiger Zeit wieder nach. Mediziner empfehlen, sich in den Tagen nach der Fruchtwasserentnahme körperlich zu schonen. Während das Ergebnis der Chromosomen-Analyse zu 99 Prozent zutrifft, liegt die Genauigkeit der Protein-Untersuchung bei rund 90 Prozent. Es dauert in der Regel 2 bis 3 Wochen, bis die Untersuchungsergebnisse der Amniozentese vorliegen. Außerdem besteht die Möglichkeit, einen Schnelltest (FISH-Test) durchführen zu lassen, der bereits nach etwa 2 Tagen ein Ergebnis liefert. Dieses ist aber nur ein vorläufiges Ergebnis und muss durch den anderen Test bestätigt werden.

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Unter welchen Voraussetzungen die Durchführung einer Amniozentese sinnvoll ist

Wenn ein erhöhtes Risiko für eine Genmutation besteht, kann eine Amniozentese eine sinnvolle Untersuchungsmethode sein. Das ist beispielsweise der Fall, wenn das Alter der Schwangeren deutlich über 30 liegt. Ab einem Alter von 35 übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für die Amniozentese. Weitere Besonderheiten, die Anlass für eine Amniozentese sein können, sind Auffälligkeiten bei der Ultraschalluntersuchung, zuvor aufgetretene Erbkrankheiten in der Familie sowie Komplikationen bei früheren Schwangerschaften.

Fraglich bleibt, ob eine Schwangere bei einem erhöhten Risiko die Ergebnisse einer Fruchtwasseruntersuchung überhaupt erfahren will. Hierbei handelt es sich um eine persönliche Entscheidung. Einige Frauen warten lieber bis zur Geburt ab, um zu erfahren, ob mögliche Erkrankungen vorliegen. Andere ziehen es vor, möglichst früh Gewissheit zu haben, um sich bis zur Geburt auf die jeweilige Situation einzustellen.

Es ist wichtig darauf hinzuweisen, dass meist keine  Therapien für das ungeborene Kind möglich sind, wenn der Arzt bei der Amniozentese einen auffälligen Befund gestellt hat. Letztlich sollte sich eine Schwangere vor einer Amniozentese immer eingehend mit dem behandelnden Arzt unterhalten, sich über mögliche Risiken aufklären lassen und so zur besten Entscheidung für das Ungeborene und sich selbst gelangen.

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